INVESTIGADORES
BUZALEH Ana Maria
congresos y reuniones científicas
Título:
IDENTIFICACIÓN DE POLIMORFISMOS DEL CYP3A5 Y CYP2B6 EN INFECCIÓN POR VIH ASOCIADA A PORFIRIA CUTANEA TARDÍA EN LA POBLACIÓN ARGENTINA
Autor/es:
LAVANDERA, JIMENA; MARTINEZ MARIA DEL CARMEN; PARERA, VICTORIA; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BATLLE ALCIRA; BUZALEH, ANA MARIA
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; LV REUNIÓN ANUAL DE LA SAIC; 2010
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Investigación Clínica
Resumen:
La Porfiria Cutánea Tardía (PCT), la más común de las Porfirias,
se desencadena debido a distintos factores incluyendo fármacos.
En Argentina, la asociación PCT-virus de la inmunodeficiencia
humana (VIH) es alta. Las drogas inhibidoras de proteasas y de
transcriptasa reversa usadas en la terapia para VIH, difieren en
su metabolización debido a polimorfismos del CYP3A5 y CYP2B6
respectivamente. No hay estudios de genotipificación de estas
isoformas en Argentina ni en individuos con PCT. El objetivo fue
evaluar el rol de polimorfismos del CYP3A5 y CYP2B6 en la asociación
PCT-VIH. Se estudió la frecuencia de los alelos CYP3A5*3,
CYP3A5*6 y CYP2B6*6 en individuos controles (n=29), PCT
(n=29) y PCT-VIH (n=8) por RFLP. El porcentaje de CYP3A5*3 fue
para el grupo control: 17% (5:29) en heterocigosis y 83% (24:29)
en homocigosis; en los PCT: 21% (6:29) en heterocigosis y 79%
(23:29) en homocigosis; y en los PCT-VIH: 25% (2:8) en heterocigosis
y 7,5% (6:8) en homocigosis. La frecuencia alélica del
CYP3A5*3 fue 0,91 (control); 0,89 (PCT) y 0,87 (PCT-VIH), sin diferencias
significativas. El alelo CYP3A5*6 no se halló en ninguno
de los grupos. Al evaluar el CYP2B6*6, se observó un porcentaje
del 34% (10:29) en heterocigosis y 3,5% (1:29) en homocigosis en
el grupo control. Mientras que en el grupo PCT, 45% (13:29) eran
heterocigotas y 10% (3:29) homocigotas. En los PCT-VIH, 50%
(4:8) eran heterocigotas y 12,5% (1:8) homocigotas. La frecuencia
alélica difirió entre el grupo control (0,21) y los individuos con
Porfiria pero fue similar entre PCT infectados (0,31) o no (0,33)
con VIH. Los resultados para el grupo control concuerdan con
lo descripto en otras poblaciones caucásicas, en particular para
el alelo CYP3A5*3 que existe en una frecuencia muy alta. En la
población analizada, aunque pequeña, el polimorfismo genético
del CYP3A5 no estaría implicado en el desencadenamiento de
la PCT en individuos VIH; aunque habría mayor prevalencia del
CYP2B6*6 en individuos PCT.