INICIATIVA ARGENTINA EN EL ESTUDIO SOBRE POLINEUROPATÍA FAMILIAR AMILOIDÓTICA (HATTR). ¿CUÁNTO HEMOS AVANZADO EN SU RECONOCIMIENTO?

MARIA LOURDES POSADAS MARTINEZ; LUCIANA LEON CEJAS

Congreso; 59°congreso argentino de sociedad de neurologia a; 2022

INICIATIVA ARGENTINA EN EL ESTUDIO SOBRE POLINEUROPATÍA FAMILIARAMILOIDÓTICA (HATTR). ¿CUÁNTO HEMOS AVANZADO EN SU RECONOCIMIENTO?La polineuropatía familiar amiloidótica (hATTR) ha mejorado en su reconocimientogracias a la disponibilidad de estudios genéticos, mayor educación en enfermedadespoco frecuentes y nuevos tratamientos que permiten mejorar la evolución natural dela enfermedad. Nuestro objetivo es reportar los casos identificados en Argentina.Estudio multicéntrico, retrospectivo/descriptivo que incluyó pacientes con mutacionespatogénicas para el gen de transtiretina.Identificamos 138 pacientes, 75 varones. Edad media 40 años (rango 16-78). Noventa yocho por ciento nacieron en Argentina. La mayoría de ellos residen en Buenos Aires(78.2%), Chaco (6.52%), Santa Fé (6.52%), CABA (5.79%), Formosa (1.44%), Córdoba ySantiago del Estero (1.44%).Val50Met fue la mutación mas frecuente (77.5%) seguida por Ala97Ser (5.79%),Try60Ala (4.34%), Val142Ile (3.62%), Ile127Val (2.17%), Try114Cys (0.72%), Ala36Pro(0.72%) y Glu62Asp (0.72%).La latencia entre el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico fue entre 1-10 años y loserrores diagnósticos mas frecuentes fueron: neuropatía axonal criptogénica (8),diarrea/constipación crónica (5), CIDP (4), psicógeno (4), neuropatía diabética (2),celiaquía (1), ELA (1), canal estrecho lumbar (1) y artritis (1).Noventa pacientes presentaron síntomas (46 tuvieron inicio luego de los 50 añosneuropatía axonal con alteración de la marcha y 44 antes de los 50 años conneuropatía de fibras finas predominante). Manifestaciones digestivas 53 pacientes,genitourinarias (40), cardíacas (36), oculares (23), renales (13) y SNC (1).Se encuentran en estadio I: 53 pacientes, estadio II 28 pacientes y en estadio III 9pacientes.Tafamidis, inotersen, patisiran, trasplante hepático, diflunisal y combinación dedoxiciclina/acido tauroursodexocicólico han sido las opciones de tratamientoofrecidas. Catorce pacientes han fallecido.ConclusiónCreemos que el número de pacientes identificados continúa creciendo en Argentina.Formas late onset tal como ocurre en áreas no endémicas tuvieron un leve predominioen la presentación explicada también por mutaciones no Val50Met, y por ello el errordiagnóstico es aún importante en neurología. Nuevas opciones de tratamiento se hanofrecido a los pacientes sintomáticos.