ALTERACIONESS DE BRAF E HISTONA 3 EN EL DIAGNÓSTICO INTEGRADO DE TUMORES GLIALES Y GLIONEURONALES PEDIÁTRICOS: EXPERIENCIA DE NUESTRA INSTITUCIÓN

COLLI S; GARCIA LOMBARDI M; CARDOSO NAZARENA; DE MATTEO E; LORENZETTI M; M V PRECIADO

Congreso; XX CONGRESO SLAPPE; 2021

Introducción: Los tumores de sistema nervioso central (TSNCp) son los tumores sólidos más frecuentes en niños, los gliomas pediátricos representan el 55% predominando los de bajo grado (GBG). La clasificación molecular actual da como resultado un diagnóstico y estratificación del riesgo más precisos, posibilitando una estrategia de tratamiento individualizada. La identificación de alteraciones conocidas es un enfoque adecuado, en los países en desarrollo, donde los enfoques de NGS no son fácilmente accesibles.Objetivo: Evaluar la prevalencia de mutación BRAFV600E, fusión KIAA1549-BRAF y mutaciones H3 en gliomas de nuestra población pediátrica y su correlación clínico-patológica.Material y métodos: Análisis retrospectivo de 102 casos, período 2014-2020. Estudio Inmunohistoquímico, FISH: fusión KIAA1549-BRAF, secuenciación Sanger: mutaciones H3.3(H3-3A)-H3.1(HIST1H3B) y BRAF V600E. Clasificación en grados(G) (OMS 2016)Resultados: 102 casos, 50 mujeres, rango de edad 3-204 meses, mediana 132 meses. 82/102 GBG: 64/82 astrocitomas pilocíticos (AP); 9/82 gangliogliomas (GG), 4/82 Xantoastrocitomas pleomórficos (XAP) y 5/82 astrocitomas difusos (AD). GAG:20/102, 13 AD anaplásicos (9 en línea media, 4 hemisféricos), 4 Glioblastomas (GBL), hemisféricos.Fusión KIAA-BRAF:43/64 AP, 27/43 en cerebelo. BRAFV600E mutado: GBG: 10/82; GAG: 1/20. H3 mutado: GAG: 11/20Conclusiones/Comentarios: La fusión KIAA-BRAF es una herramienta diagnóstica relevante para AP, con significativa asociación cerebelosa, sin relación con la sobrevida libre de progresión (SLP) y la sobrevida global (SG). La mutación BRAFV600E se asoció con disminución de SG en GBG y disminución de SLP y SG entre los AP. Todos los GAG de la línea media fueron H3K27M mutados y definieron entidad diagnóstica. La variante H3K27M se asoció con una disminución de la SLP y la SG. Destacamos el valor de estos marcadores no sólo como complemento diagnóstico e información pronóstica, sino también como herramienta terapéutica en tumores donde la localización profunda no permita la resección quirúrgica completa y no respondan al tratamiento empírico con radioterapia y/o quimioterapia.