Neoplasia Endocrina Multiple tipo 2

DRA GABRIELA SANSO; DRA BARONTINI M

Fisiopatología Molecular y Clínica Endocrinológica

Dr Calandra, Dra Marta Barontini

Lugar: CABA; Año: 2015;

Hasta hace relativamente poco tiempo se consideraba alfeocromocitoma como un tumor esporádico, y solamente el 10% eran hereditarios.Sin embargo, actualmente se considera que un 25% de los pacientes tiene unapatología familiar (Tabla 3). Los estudios de biología molecular han hechoposible diferenciar la enfermedad esporádica de la hereditaria, modificándoseel manejo médico no solamente del paciente sino también de su familia. Elfeocromocitoma que aparece en pacientes jóvenes o niños, bilateral, múltiple oextraadrenal, se asocia significativamente con la presencia de mutaciones endistintos genes susceptibles de feocromocitoma familiar18,26.Se han asociado al menos 10 genes responsables de causar elfeocromocitoma hereditario. Los genes clásicamente descriptos que causan unsíndrome bien caracterizado y son ampliamente estudiados actualmente son elproto-oncogén RET, NF1, VHL y SDHB. El estudio de estos genes se utilizan en lapráctica clínica habitual cuando el paciente presenta un fenotipo típico.Existen además otros genes susceptibles de feocromocitoma familiar como elSDHA, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127 y MAX.