MARTÍNEZ-GIL, NÚRIA; OVEJERO, DIANA; GARCIA-GIRALT, NATALIA; BRUQUE, CARLOS DAVID; MELLIBOVSKY, LEONARDO; NOGUÉS, XAVIER; RABIONET, RAQUEL; GRINBERG, DANIEL; BALCELLS, SUSANNA

Genetic Analysis in a Familial Case With High Bone Mineral Density Suggests Additive Effects at Two Loci

JBMR Plus; Año: 2022

PEREZ-PIÑERO C.; RIVERO, E.M.; GARGIULO, L.; RODRIGUEZ M.S.; BRUQUE C.D.; BRUZZONE, A.; LUTHY, I.

Adrenergic Receptor en Brest Cancer

PROGRESS IN MOLECULAR BIOLOGY AND TRANSLATIONAL SCIENCE; Lugar: Burlington, MA, Estados Unidos; Año: 2022

BUONFIGLIO, PAULA I. *; BRUQUE, CARLOS D. *; LOTERSZTEIN, VANESA; LUCE, LEONELA; GILIBERTO, FLORENCIA; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; PAOLI, BIBIANA; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA

Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches

Scientific Reports; Año: 2022 vol. 12

DELEA, M.; MASSARA, L. S.; BRUQUE C.D.; ESPECHE L.D.; TABOAS, M.; BARBERO, P.; BIDONDO, P.M.; LIASCOVICH, R.; GROISMAN, B.; COSENTINO, V.; MARTINOLI, C.; FURFORO, L.; RITTLER, M.; KOLOMENSKI, J.E.; OLIVERI, J.; BRUN, P.; ROZENTAL, S.; DAIN, L.

Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Revista de Salud Publica; Año: 2021

KOLOMENSKI, JORGE E.; DELEA, MARISOL; SIMONETTI, LEANDRO; FABBRO, MÓNICA C.; ESPECHE, LUCÍA D.; TABOAS, MELISA; NADRA, ALEJANDRO D.; BRUQUE, CARLOS D.; DAIN, LILIANA

An update on genetic variants of the NKX2-5

HUMAN MUTATION; Año: 2020 vol. 41 p. 1187 - 1208

FERNÁNDEZ, CECILIA S.; TABOAS, MELISA; BRUQUE, CARLOS D.; BENAVIDES?MORI, BELÉN; BELLI, SUSANA; STIVEL, MIRTA; ONETO, ADRIANA; PASQUALINI, TITANIA; DELEA, MARISOL; ESPECHE, LUCÍA D.; KOLOMENSKI, JORGE E.; ALBA, LILIANA; BUZZALINO, NOEMÍ; DAIN, LILIANA

Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21‐hydroxylase Deficiency

CLINICAL ENDOCRINOLOGY; Año: 2020 vol. 93 p. 19 - 27

DELEA, M.; MASSARA, L. S.; ESPECHE L.D.; BIDONDO, P.M.; OLIVERI, J.; BRUN, P.; FABBRO M.; GALAIN, M.; FERNANDEZ, C.S.; TABOAS, M.; BRUQUE C.D.; KOLOMENSKI, J.E.; IZQUIERDO, A.; BERENSTEIN, A.; BARBERO, P.; COSENTINO, V.; MARTINOLI, C.; VILAS, V.; RITTLER, M.; MENDEZ, R.; FURFORO, L.; LIASCOVICH, R.; GROISMAN, B.; ROZENTAL, S.; DAIN, L.

Genetic analysis algorithm for the study of patients with Multiple Congenital Anomalies and isolated Congenital Heart Disease

Proceedings; Lugar: Basel; Año: 2020

BUONFIGLIO P.; BRUQUE C.D.; LUCE, N.L.; GILIBERTO, F.; LOTERSZTEIN V.; MENAZZI S.; PAOLI B.; ELEGOYHEN, A.B.; DALAMÓN, V.K.

GJB2 and GJB6 Genetic Variant Curation in an Argentinean Non-Syndromic Hearing-Impaired Cohort

GENES; Lugar: Basilea,; Año: 2020

RIVERO, E.M.; MARTINEZ, L.M.; BRUQUE, C.D.; GARGIULO, L.; BRUZZONE, A.; LUTHY, I.

Prognostic significance of alpha2 and beta2-adrenoceptor gene expression in breast cancer patients

BRITISH JOURNAL OF CLINICAL PHARMACOLOGY; Lugar: Londres; Año: 2019

MASSARA, LUCÍA S.; DELEA, MARISOL; ESPECHE, LUCÍA; BRUQUE, CARLOS D.; OLIVERI, JAEN; BRUN, PALOMA; FURFORO, LILIAN; DAIN, LILIANA; ROZENTAL, SANDRA

Double Autosomal/Gonosomal Mosaic Trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a Newborn with Multiple Congenital Anomalies

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH; Lugar: Basel; Año: 2019

DELEA, MARISOL; ESPECHE, LUCÍA; BRUQUE, CARLOS DAVID; BIDONDO, MARÍA; MASSARA, LUCÍA; OLIVERI, JAEN; BRUN, PALOMA; COSENTINO, VIVIANA; MARTINOLI, CELESTE; TOLABA, NORMA; PICON, CLAUDINA; PONCE ZALDUA, MARÍA; ÁVILA, SILVIA; GUTNISKY, VIVIANA; PEREZ, MYRIAM; FURFORO, LILIAN; BUZZALINO, NOEMÍ; LIASCOVICH, ROSA; GROISMAN, BORIS; RITTLER, MÓNICA; ROZENTAL, SANDRA; BARBERO, PABLO; DAIN, LILIANA

Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects

Genes; Lugar: Basel; Año: 2018 vol. 9

SIMONETTI, LEANDRO; BRUQUE, CARLOS D.; FERNÁNDEZ, CECILIA S.; BENAVIDES-MORI, BELÉN; DELEA, MARISOL; KOLOMENSKI, JORGE E.; ESPECHE, LUCÍA D.; BUZZALINO, NOEMÍ D.; NADRA, ALEJANDRO D.; DAIN, LILIANA

CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants

HUMAN MUTATION; Año: 2018 vol. 39 p. 5 - 22

ESPECHE, LUCÍA DANIELA; CHIAUZZI, VIOLETA; FERDER, IANINA; ARRAR, MEHRNOOSH; SOLARI, ANDREA PAULA; BRUQUE, CARLOS DAVID; DELEA, MARISOL; BELLI, SUSANA; FERNÁNDEZ, CECILIA SOLEDAD; BUZZALINO, NOEMÍ DELIA; CHARREAU, EDUARDO HERNÁN; DAIN, LILIANA BEATRIZ

Distribution of FMR1 and FMR2 repeats in Argentinean patients with primary ovarian insufficiency

Genes; Lugar: Basel; Año: 2017 vol. 8

BRUQUE, C.D.; DELEA, M.+; FERNANDEZ, C.S.+; ORZA, J.V.; TABOAS, M.; BUZZALINO, N.; ESPECHE L.D.; SOLARI, A.; LUCCERINI, V.; ALBA, L.; NADRA, A.D.#; DAIN, L.#

Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations

Scientific Reports; Lugar: London; Año: 2016

FERNANDEZ, C.S.; BRUQUE, C.D.; TABOAS, M.; BUZZALINO, N.; ESPECHE L.D.; PASQUALINI T.; CHARREAU E.H.; ALBA L.G.; GHIRINGHELLI P.D.; DAIN, L.

Misregulation effect of a novel allelic variant in the Z promoter region found in cis with the CYP21A2 p.P482S mutation: implications for 21-hydroxylase deficiency.

ENDOCRINE; Lugar: Oregon; Año: 2015 vol. 50

TABOAS, M.; GOMEZ ACUÑA L.; SCAIA, M. F.; BRUQUE, C.D.; BUZZALINO, N.; STIVEL, M.; CEBALLOS, N.R.; DAIN, L.

Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 gene.

PLOS ONE; Lugar: San Francisco; Año: 2014 p. 1 - 12