INVESTIGADORES
MUSSO Carlos Guido
artículos
Título:
Osteosclerose associada a mastocitose sistêmica
Autor/es:
DIEHL, MARÍA; FANTL, D.; MORANDI, A.; GALICH, A.; RIVELLO, H.G.; PLANTALECH, L.
Revista:
Acta Bioquimica Clinica Latinoamericana
Editorial:
Acta Bioquimica Clinica Latinoamericana
Referencias:
Año: 2016 vol. 50 p. 429 - 434
Resumen:
La mastocitosis es una enfermedad infrecuente caracterizada por la proliferación anormal de mastocitos en diversos tejidos. El compromiso cutáneo aislado es la manifestación más común (mastocitosis cutánea) pero puede afectar otros órganos como el hueso, la médula ósea y el tracto digestivo (mastocitosis sistémica) en un 10% de los casos. Un porcentaje significativo de pacientes presenta un desorden clonal asociado a una mutación activante del receptor c-kit, necesario para el desarrollo de los mastocitos a partir de células madre pluripotenciales.El compromiso óseo en la mastocitosis, relacionado con la infiltración de la médula ósea por mastocitos, está presente en el 70% de los casos de mastocitosis sistémica.Las anomalías radiológicas son usualmente difusas (85%), afectan principalmente el esqueleto axial y pueden consistir en osteoporosis, osteoesclerosis o en la combinación de áreas líticas con zonas de esclerosis. La mutación Asp 816 Val en c-kit se asocia a lesiones osteoesclerosas.
