INVESTIGADORES
MUSSO Carlos Guido
artículos
Título:
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar en una paciente con mutación del receptor de calcio: Forma atípica de presentación y tratamiento con cinacalcet
Autor/es:
MARÍA BELÉN BOSCO; DIEHL, MARÍA; ANA MARÍA GALICH; VÍCTOR JÄGER; EDUARDO MASSARO; LUISA PLANTALECH
Revista:
Actual. Osteol
Editorial:
Actual. Osteol
Referencias:
Año: 2017 vol. 13 p. 69 - 79
Resumen:
El hiperparatiroidismo familiar y la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) constituyen un subgrupo heterogéneo de trastornos con herencia mendeliana, que representan enconjunto el 5% de las causas de hipercalcemia PTH dependiente. La HHF se asocia conmutaciones del gen del receptor sensor de calcio (CaSR). Esta entidad se manifiesta, enla mayoría de los casos, con la presentación asintomática y familiar de hipercalcemia e hipocalciuria y valores elevados o normales de hormona paratiroidea (PTH).Los avances en la biología molecular han contribuido al diagnóstico, evaluación del fenotipo de cada entidad y elección del tratamiento. Se describe el caso de una paciente conhipercalcemia estudiada a partir de una tumoración de cuello asociada con una glándulaparatiroides quística. Luego de un exhaustivo proceso diagnóstico se halló en el estudiogenético una mutación inactivante en el gen CaSR. Teniendo en cuenta la presencia de larelación clearance calcio/clearance creatinina
