Deleción de los genes LIS1, ASPA, TRPV1 y CAMTA2 de la región 17p13.3 en un paciente con Síndrome de Miller-Dieker.

LAURITO S, GOLDSCHMIDT E., MARQUEZ M Y ROQUÉ M.

REVISTA DE NEUROLOGIA

REVISTA DE NEUROLOGIA

Lugar: Barcelona; Año: 2011 vol. 52 p. 189 - 191

0210-0010

La región 17p13.3 contiene un alto número de regiones repetitivas Alu que la convierten en una zona genómica inestable.  La delecion de fragmentos génicos provoca la haplo-insuficiencia de uno o más de los genes que involucra. Las deleciones/duplicaciones posibles en esta región son diversas en extensión y varían en sentido telomerico o centromérico. Alteraciones menores –como las intragenicas- se relacionan principalmente con ILS, mientras que deleciones mayores y más distales se relacionan con MDS. En un paciente con dismorfismo facial, agenesia renal, anomalías cardíacas y rasgos característicos de MD, se estudio por MLPA la región 17p13.3 mediante 15 sondas específicas. Los resultados revelaron que la región delecionada en el paciente incluía LIS1 y ocurría en sentido centromérico, abarcando los genes ASPA, TRPV1 Y CAMTA2 en una región de 2,4Mb. Estudios previos han sugerido que deleciones de LIS1 junto con genes contiguos hacia el centrómero, no agregarían rasgos fenotípicos anómalos a la Lisencefalia. Sin embargo, el paciente presentado como caso clínico tiene rasgos típicamente relacionadas con MDS.  Hasta nuestro conocimiento no existen trabajos previos relacionando los genes ASPA, TRPV1 Y CAMTA2 con MDS. Si bien somos concientes de que el análisis parcial de cada gen involucrado puede estar distorsionado en los “síndromes de genes contiguos”, consideramos que estos datos pueden aportar a establecer cada vez más finamente la relación genotipo-fenotipo, identificar que genes tiene relación específica con un rasgo determinado, información tan necesaria para el consejo genético y pronostico de estas enfermedades.