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En 1942, Harry Klinefelter et collaborateurs décrivent chez neuf hommes un syndrome caractérisé par une gynécomastie, des petits testicules, une aspermatogenèse, la présence de cellules de Leydig et une excrétion augmentée d?hormone folliculostimulante. À la fin des années cinquante, la physiopathologie du syndrome chez ces hommes s?enrichira par la découverte de 47 chromosomes, avec un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter est variable d?un point de vue génotypique, puisque 80% des patients expriment de façon homogène un caryotype (47, XXY), 10% des patients présentent une formule variante et les autres 10% sont porteurs d?une mosaïque. De nos jours, le syndrome de Klinefelter représente l?anomalie chromosomique la plus fréquente chez l?homme. On retrouve une prévalence allant de 1/1.000 jusqu?à 1/500 naissances, se traduisant par un hypogonadisme et une infertilité. Certaines séries suggèrent une plus grande prévalence de néoplasies chez ces sujets, tels que le cancer du sein. En ce qui concerne la prise en charge du syndrome de Klinefelter, le traitement par testostérone peut être considéré chez l?adulte lorsque les taux de testostérone sont inférieurs à 10nmol/l (3ng/ml). Des études sont en cours, vis-à-vis des bénéfices cardiométaboliques de l?androgénothérapie au long terme chez ces patients. D?autres études randomisées chez l?enfant Klinefelter tentent de prouver le bénéfice cognitif d?une imprégnation de courte durée et ce chez le garçon avant l?âge de deux ans. Sur le plan de la fertilité, les avancées de la reproduction assistée (microdissection testiculaire et extraction de sperme) ont permis aux hommes avec le syndrome de Klinefelter d?engendrer des enfants. Dans cet article de synthèse, nous présentons quelques avancées dans le diagnostic et la prise en charge de ce syndrome qui, dans sa complexité, ne nous a pas encore dévoilé tous ses secrets.

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