Caracterización Fenotípica en Familiares de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista

MOYANO PAULA, DANIEL POLITIS

REVISTA NEUROLOGICA ARGENTINA (ED. IMPRESA)

AP AMERICANA DE PUBLICACIONES SA

Lugar: Buenos Aires; Año: 2009 vol. 1 p. 15 - 19

0325-0938

Introducción y objetivos El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo, de inicio precoz, y constituye una de las alteraciones más graves del desarrollo, de la conducta y de la comunicación. Se ha descripto como una  manifestación fenotípica de los TEA, el déficit en Teoría de la Mente (TdM) (Baron-Cohen et al 2000–2001). El objetivo es medir la habilidad de TdM,  en padres de pacientes con TEA, esperando encontrar en ellos un déficit sutil pero con habilidad conservada para la interacción social cotidiana. Esto indicaría que los padres de pacientes con TEA serían poseedores de una manifestación fenotípica atenuada. Material y métodos Se evaluaron 30 padres de  pacientes con TEA (grupo estudio), y 30 sujetos control,  a todos se les administró: MMSE y  pruebas para evaluar TdM: Faux Pas, Stone, et al 1998 y Lectura de la mente en los ojos (LMO) Baron-Cohen et al 2001, ambos grupos fueron apareados por edad y escolaridad. Resultados El grupo estudio obtuvo un rendimiento menor en los test de TdM, en comparación con los resultados del grupo control, para LMO la diferencia fue significativa t0=5.259 (p=0.00), para Faux Pas la diferencia no fue significativa t0 =1.987  (p=0.056). Conclusiones De los datos podemos concluir que las pruebas LMO y Faux Pas tienen sensibilidad para discriminar sutiles diferencias individuales en TdM, pudiendo identificar portadores de un fenotipo atenuado. Estos datos aportan evidencia a la hipótesis genética (Báyes 2005; Baron-Cohen 2000) señalando a los padres como portadores de un genotipo atenuado detectable con pruebas específicas.