Evaluacion de pacientes con enfermedad de Fabry en la Argentina

AADELFA; REISIN R; DOXASTAQUIS G; KISINOVSKY I; CACERES G; TARABUSO A; NEUMANN P; EBNER R; MARTINEZ P; ROZENFELD PA

MEDICINA (BUENOS AIRES)

MEDICINA (BUENOS AIRES)

Lugar: Buenos Aires; Año: 2010 vol. 70 p. 37 - 43

0025-7680

La enfermedad de Fabry es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debidaal déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramiday compromiso neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico. Estudios recientesindican que las mujeres heterocigotas desarrollan síntomas similares a los de los varones, pero no existen ennuestro país datos comparativos respecto de la frecuencia relativa de manifestaciones clínicas, edad de inicio yseveridad entre hombres y mujeres con enfermedad de Fabry. Identificamos 59 pacientes adultos sintomáticoscon enfermedad de Fabry: 32 varones (edad media 34.8 años) y 27 mujeres (edad media 46.6 años). El diagnósticose hizo por estudios enzimáticos en los hombres y genéticos en las mujeres. Se evaluó la frecuencia yla gravedad de las manifestaciones en varones y mujeres con enfermedad de Fabry. Las manifestaciones másfrecuentes fueron acroparestesias, angioqueratomas, hipohidrosis y córnea verticilada; las tres primeras fueronestadísticamente más frecuentes en hombres, en los cuales la severidad de estos síntomas fue significativamentemayor. Proteinuria e hipertrofia ventricular izquierda fueron hallazgos frecuentes tanto en hombres como en mujeres.Hubo una latencia prolongada entre la edad del inicio y la del diagnóstico de 14 años para varones y 30para mujeres. La enfermedad de Fabry es una enfermedad subdiagnosticada y potencialmente letal que afectaa ambos sexos. La existencia de reemplazo enzimático obliga a identificar precozmente los síntomas y signossugestivos de la enfermedad para realizar un diagnóstico y tratamiento precoces.