IDIM 12530
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES MEDICAS
Unidad Ejecutora - UE
artículos
Título:
Estudio molecular en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas: mutación JAK2V617F
Autor/es:
LEV PR; HELLER PG
Revista:
Hematología
Editorial:
Sociedad Argentina de Hematología
Referencias:
Lugar: CABA; Año: 2013 vol. 17 p. 176 - 178
ISSN:
0329-0379
Resumen:
La mutación JAK2V617F constituye la alteración molecular más frecuente en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas BCR-ABL-negativas, detectándose en > 95% de los pacientes con Policitemia Vera y alrededor de 50-60% de aquellos con Mielofibrosis Primaria y Trombocitemia Esencial. Constituye un marcador clonal, siendo su utilidad diagnóstica principal la diferenciación entre desórdenes neoplásicos y condiciones reactivas. Además de las Neoplasias Mieloproliferativas BCR-ABL-negativas, puede detectarse con menor frecuencia en otras Neoplasias Mieloides. Los pacientes con Trombocitemia Esencial portadores de esta mutación presentan un moderado incremento en el riesgo trombótico, si bien su presencia no constituye por sí misma un parámetro que determine la decisión terapéutica. Hasta el presente, si bien se ha descripto mayor riesgo de trombosis y transformación a mielofibrosis en los pacientes con niveles más elevados de carga alélica JAK2V617F, la utilidad de su medición en el manejo clínico o el monitoreo del tratamiento en los pacientes con Neoplasias Mieloproliferativas no es clara.
