INVESTIGADORES
ROZENFELD paula Adriana
artículos
Título:
Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease
Autor/es:
CONSENSO DE MÉDICOS DE AADELFA Y GADYTEF; ROZENFELD, P.A
Revista:
MEDICINA (BUENOS AIRES)
Editorial:
MEDICINA (BUENOS AIRES)
Referencias:
Lugar: Buenos Aires; Año: 2013 vol. 73 p. 482 - 494
ISSN:
0025-7680
Resumen:
La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre estapatología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo eldesarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.
