Hemocromatosis Hereditaria en la Población Adulta de Puerto Madryn

ARCE LF, PÉREZ LO, FLEISCHER S, CAMARDA S, LLULL C, TOSCANINI U, BASSO N, PAROLIN ML

Naturalia Patagónica

Facultad de Ciencias Naturales y Ciencias de la Salud Universidad Nacional de la Patagonia San Juan Bosco

Lugar: Comodoro Rivadavia; Año: 2018 vol. 11 p. 59 - 72

2591-6653

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un desorden autosómico recesivo que genera laabsorción excesiva de hierro y acumulación de este elemento en diversos órganosvitales. Los efectos atribuidos a dicha patología incluyen el aumento de riesgo dehepatocarcinoma, artritis, miocardiopatía, diabetes y otras dolencias que disminuyen laesperanza de vida en diez años. Sin embargo, su detección temprana permite eltratamiento específico de la enfermedad. Diversos estudios realizados en Europa handemostrado que las poblaciones de origen celta poseen la frecuencia más alta (10-13%)de los genotipos causales de HH (alelo C282Y y H63D). No obstante la incidencia demarcadores de riesgo para la enfermedad en poblaciones nativo americana y mestizadasha sido poco explorada. La población de Puerto Madryn resulta de especial interés, porpresentar un origen fundacional europeo, principalmente galés, español e italiano ytambién por presentar un alto componente nativo americano.En el presente estudio seanalizaron 75 muestras sanguíneas de donantes voluntarios no emparentados queconcurrieron a las campañas de donación para médula ósea del Hospital Zonal.Mediante el estudio de 46 marcadores de ancestría se estimó el mestizaje genéticoindividual (europeo, nativo americano y africano); y mediante el análisis de las regionesdel brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3), se determinó la presencia de alelos de riesgopara la HH. Asimismo se analizó el nivel de hierro en sangre mediante el análisis detransferrina. Complementariamente, a cada participante se le realizó una encuesta de estilo de vida y genealógica. Los resultados obtenidos mostraron la presencia de losmarcadores de riesgo para HH en un 40% de la muestra de Puerto Madryn, con mayorfrecuencia del alelo H63D (36%) seguido de C282Y (6%). No se observó correlaciónentre la presencia de los alelos de riesgo, estilo de vida y antecedentes familiares. Seobservó una marcada influencia de la ancestría europea (85%) en los portadores de lospolimorfismos de riesgo. El presente trabajo constituye una primera aproximación alestudio de HH en una población de Patagonia abordando el componente ancestralindividual y poblacional. Los resultados remarcan la necesidad conocer las estructuragenética de las poblaciones humanas para comprender la incidencia de enfermedadeshereditaria tanto locales como migrantes, especialmente en países como Argentina deconstitución biológica pluriétnica y pluricultural.