ANÁLISIS DE MUTACIONES BRAF Y NRAS DE TUMORES TIROIDEOS EN PACIENTES DE ARGENTINA

REPETTO EM; FERNÁNDEZ L; LAMBERTINI R; DEL VALLE JAEN A; RUDA VEGA V; MOLDES S; LUTFI R; ARANDA C; FAURE E; ONETO A

MEDICINA (BUENOS AIRES)

MEDICINA (BUENOS AIRES)

Lugar: Buenos Aires; Año: 2023

0025-7680

Introducción: Se ha descrito que alteraciones moleculares de las células foliculares tiroideas en el gen BRAF o en NRAS están asociadas con el proceso de carcinogénesis. Nuestro objetivo fue conocer la frecuencia mutacional de BRAF y NRAS a partir de muestras de punción aspirativa con aguja fina (PAAF) en nuestra población. Métodos: Se analizó por qPCR el estado mutacional de BRAF (codón 600) y NRAS (codón 61) de 193 muestras obtenidas por PAAF de nódulos sospechosos y se comparó con los datos de la anatomía patológica de 115 pacientes. Resultados: La mutación BRAF se identificó en 40 muestras (74.1 %) de las punciones categorizadas como Bethesda VI (n=56). En las muestras que se correspondieron con carcinoma papilar de tiroides (CPT) variante clásica por histología (n=47), el 70% presentó la mutación, mientras que en los otros subtipos la prevalencia fue más baja (p= 0.013). En muestras de lesión folicular (n=36), el 50 % de los carcinomas foliculares resultaron positivos para NRAS pero solo el 6.7% de los adenomas presentaron esta variación. La presencia de mutación BRAF y CPT se asociaron con metástasis en los ganglios linfáticos (p=0.014) y mayor riesgo relativo de recurrencia según el Consenso Argentino Intersocietario (RR=6.77, p=0.022). No hubo diferencias significativas entre la mutación de BRAF y otras características de agresividad en CPT. Conclusión: La mutación de BRAF y NRAS se observa en un número significativo de CPT y carcinoma folicular, respectivamente, en nuestra población. La mutación BRAF se correlaciona significativamente con metástasis en los ganglios linfáticos.