La edición génica en la voz de los especialistas

La Secretaría de Gobierno de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva en conjunto con la Asociación Médica Argentina (AMA) se encuentran organizando el evento “Edición Génica para profesionales de la salud”, para el cual han convocado a reconocidos científicos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) que estudian la temática.

El evento es una actividad de capacitación y actualización profesional dirigida a estudiantes de medicina y profesionales de la salud que tiene por objetivo informar acerca de la edición génica  y su aplicación para el estudio y/o desarrollo de modalidades diagnósticas o terapéuticas para  las enfermedades de mayor incidencia, entre las cuales se encuentran las enfermedades neurodegenerativas y el cáncer. Además, se discutirán los desafíos y las perspectivas de la edición génica en la medicina personalizada así como  los aspectos bioéticos y de responsabilidad profesional.

La “edición génica” es una técnica que está cambiando la forma de investigación en biología molecular. Según el investigador Hernán Dopazo (CONICET- Biocódices) – quien brindará la charla “Edición Génica y medicina personalizada: Desafíos y perspectivas-, “La edición de genes y genomas es un viejo sueño de la genética y la biomedicina. Los primeros ensayos datan de hace más de 40 años, y la diversidad de sistemas utilizados en terapia génica fueron diversos y tuvieron distinto grado de éxito. No obstante, a principios de los años 90 la investigación básica en microbiología descubrió un sistema altamente específico de reconocimiento y corte de ADN al cual llamó CRISPR-Cas. Se tardó más de 10 años en comprender y aceptar que este era un sistema de memoria el cual utilizan las bacterias para defenderse del ataque masivo de virus. Las posibilidades técnicas de este sistema se han ampliado y la diversidad de tipos de sistemas descubiertos en diferentes organismos no para de crecer”.

El investigador sostiene, además, que ésta técnica tiene un grado de replicabilidad nada despreciable: es de fácil  programación, bajo costo, y tiene la capacidad de ser utilizada en toda la diversidad de organismos. En consecuencia, sus aplicaciones resultan extremadamente diversas.

En  Medicina, la aplicación más directa y simple es cambiar la información de un gen dañado de una enfermedad simple y monogénica, como por ejemplo los genes que producen anemias, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, Fragilidad del cromosoma X, etc. y reemplazar la información dañada por la información normal en el paciente. También se pueden crear modelos biológicos con ratones que repliquen la enfermedad específica de un paciente e investigar una posible cura. “Obviamente, conocer el genoma humano fue una condición previa necesaria para actuar sobre estos factores”, asegura el Dr. Dopazo.

Considerando entonces la relevancia e incidencia del campo de la ingeniería genética en la medicina, las autoridades de la AMA plantearon a la Secretaría de Gobierno de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva la necesidad de capacitar a profesionales de la salud para que conozcan y profundicen sobre el mismo y sus técnicas de precisión

Los desarrollos en investigación del CONICET

La capacitación -que se desarrollará el jueves 5 de septiembre en el Auditorio de la Asociación Médica Argentina, Av. Santa Fe 1171, CABA- propone una agenda de múltiples charlas a cargo de investigadores del CONICET.

La primera charla estará a cargo de la Dra. María Eugenia Segretin, (CONICET-UBA) quien introducirá a los participantes en la Edición Génica y sus aspectos generales.

Luego, el Dr. Federico Pereyra Bonnet, (CONICET-UBA) expondrá sobre “CRISPR una herramienta para tratamiento y diagnóstico en medicina”. Al respecto, el investigador señaló: “Con nuestro grupo estamos utilizando la técnica de CRISPR como una herramienta para detectar enfermedades. Solo con tres componentes (la enzima Cas, una guía de ARN – ácido ribonucleico- que reconoce secuencias de virus o bacterias y una molécula reportera), podemos detectar un gran abanico de causantes de enfermedades que van desde bacterias súper resistentes, virus como el dengue o zika y mutaciones génicas asociadas a canceres”. Asimismo, Pereyra Bonnet presentará sus avances en la conformación de una empresa de base tecnológica, bajo normativa CONICET, para transformar las investigaciones básicas de su equipo en kits-CRISPR que faciliten el diagnostico no solo de enfermedades humanas, sino también para detectar contaminantes biológicos en el agro y la industria.

El evento continuará con la presentación de la Dra. Albana Gatelli, (CONICET-UBA) que contará sus avances sobre una “Plataforma de análisis genético basada en CRISPR/Cas9 para búsqueda de nuevos blancos terapéuticos contra el cáncer de mama”.

“En particular, presentaremos el primer proyecto de screening in vivo que se realizará en la Argentina utilizando la técnica CRISPR/Cas9 para investigar de forma masiva el rol de miles de genes en el desarrollo del cáncer de mama triple negativo, para el cual no existe hoy en día tratamiento específico disponible”, comentó la investigadora. El proyecto, de carácter multidisciplinario, es financiado por un convenio de la Agencia de Ciencia y Técnica y GlaxoSmithKline (PCE-GSK-0052), y participan múltiples investigadores e instituciones como el Instituto de Investigaciones Biotecnológicas (IIB, CONICET-UNSAM), Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE, CONICET- UBA), Instituto de Nanosistemas (INS-UNSAM), Centro de Estudios Farmacológico y Botánicos (CEFYBO,CONICET –UBA), la Academia Nacional de Medicina y la Facultad de Medicina-UBA.

Por su parte, el Dr. Dopazo, quien debatirá acerca de los límites y desafíos de éstas técnicas, comentó: “Sin duda las mayores expectativas están puestas en la cura de enfermedades genéticas humanas. Sin embargo, a pesar de los adelantos, quedan temas importantes por solucionar y mejorar antes de pasar de los modelos de ratones a los humanos. Lo que no cabe duda es que las perspectivas son inmensas y nadie niega que la revolución CRSIPR-Cas ha llegado para quedarse como herramientas básicas de la biología molecular de los laboratorios del mundo”, afirma el científico.

Seguidamente, el Dr. Tomás Falzone (CONICET- UBA) contará su experiencia en “Edición génica en modelos neuronales humanos para entender los procesos de neurodegeneración”. “Nuestros trabajos junto a otros grupos de investigación han planteado que la sinucleina – proteína neuronal que se encuentra acumulada en la patología de Lewy asociada a la enfermedad de Parkinson- puede tener un rol en la modulación de la funcionalidad de las mitocondrias neuronales. Generando conocimiento en ciencia básica, hemos utilizado la edición genómica para comprender la función de los dominios de sinucleina en la modulación de la morfología mitocondrial. Nuestros hallazgos son relevantes para comprender nuevos mecanismos de neurodegeneración y en el futuro diseño de estrategias para modificar proteínas anómalas”, señaló Falzone respecto a su charla.

El corolario de las presentaciones lo dará la Dra. Florencia Luna (CONICET-FLACSO), quien dará la charla “Responsabilidad y edición genética” para hablar respecto de los desafíos éticos que presentan estas tecnologías y la responsabilidad colectiva de pensar cómo regular, en tanto sociedad, estas nuevas tecnologías.