La batalla de Thiago

Un grupo de investigadores del Consejo participará en un workshop a fines de marzo para profundizar el conocimiento sobre enfermedades musculares poco frecuentes. Este encuentro es el resultado de la búsqueda que la familia Felstinsky emprendió hace unos años cuando fueron sorprendidos por la distrofia muscular que atacó a su hijo, Thiago. Los primeros síntomas aparecieron hace ocho años y no fue fácil detectar la enfermedad que afectaba a su hijo. Pasaron varios años, hasta que un estudio genético hecho en Francia le puso nombre a la enfermedad: distrofia muscular del gen FHL1.

Durante los últimos años la familia Felstinsky viene luchando para encontrar respuestas y el camino que reestablezca la salud de Thiago, que hoy tiene 16. Fue el mismo Thiago quien decidió comenzar una campaña en las redes sociales cansado de recibir la misma respuesta una y otra vez: no sabemos nada. Así fue como el 26 de marzo creó la cuenta fhl1internacional con una repercusión inusual tanto  a nivel nacional como internacional.

Participó en programas de televisión, recurrió a distintas autoridades, estuvo con Messi, fue designado Personalidad Destacada de la Juventud porteña; todo tipo de actividades que sirvieron para poner en escena esta rara patología y conseguir recursos y el apoyo de la ciencia.

Uno de los encuentros permitió que el padre de Thiago, Hernán, conociera al científico del CONICET, Marcelo Rubinstein quien decidió poner manos a la obra. Comenzando a realizar pruebas de campo con ratones para poder ir descifrando esta misteriosa enfermedad que sólo parece afectar a 200 personas en todo el mundo. A su vez, Rubinstein convocó a la investigadora del Consejo María Elena Avale, del INGEBI. También se sumaron al proyecto otros investigadores del organismo –Florencia Giliberto, genetista del Hospital de Clínica, y Santiago Mariuka, neurólogo del FLENI. Todos ellos participarán del workshop que se llevará a cabo los días 30 y 31 de marzo, en el Centro Cultural de la Ciencia, un edificio que forma parte del Polo Científico Tecnólogico ubicado en el barrio de Palermo, Buenos Aires.

Los primeros indicios

Cuando la mamá de Thiago, Vanessa tuvo a su segundo hijo, Franco, empezó a perder fuerza en su brazo derecho y estuvo 5 años sin un diagnóstico certero, hasta que  Thiago empezó a caminar en puntas de pie y a debilitarse en forma progresiva. Fue recién ahí que relacionaron ambas enfermedades y un centro francés de investigaciones genéticas les dio la noticia: padecían de distrofia muscular del gen FHL1. Pero mientras a Vanessa sólo le afectaba su brazo, en Thiago la enfermedad avanzaba hacia todo su cuerpo.

Como se trata de una afección de baja frecuencia, el interés de la industria farmacéutica por investigar su tratamiento es prácticamente nulo. Pero los Felstinsky no se dejaron vencer y comenzaron una campaña para movilizar a diversos sectores de la sociedad para que Thiago –y los otros dos centenares de afectados- no queden librados a su suerte. Entre otros objetivos, decidieron revitalizar el Consorcio International que hacía seis años se había creado para el estudio de las patologías asociadas al gen FHL1 y que lentamente progresaba ante el desinterés de la industria de medicamentos.

Los ejes del encuentro de marzo próximo son la realización de un relevamiento sobre el conocimiento que actualmente se tiene de las patologías  provocadas por mutaciones en el gen FHL1  y su función natural; consolidar una base de datos de pacientes en un registro internacional que posibilite reconstruir cómo se origina la enfermedad; analizar las herramientas biológicas existentes y qué nuevas se pueden desarrollar; discutir posibles tratamientos y estudiar experiencias terapéuticas ya probadas en otras enfermedades neuromusculares más frecuentes y “escuchar a los pacientes”, ya que dada la excepcionalidad de esta enfermedad ellos son los verdaderos expertos en cuanto a describir las dolencias, valorar los síntomas que los afectan y qué cuidados se requieren tanto en el campo de la medicina como en el de los afectos.

Quiénes participarán

Además de Rubinstein y el grupo de científicos del CONICET participarán una serie de reconocidos expertos internacionales, entre ellos hay que destacar a Carsten Bonnemann, jefe de la Sección de Enfermedades Neuromusculares y Neurogenética de la niñez e investigador principal del National Institute of Health de Estados Unidos; GiseleBonne, investigadora principal y directora del laboratorio de Genética, Fisiopatología y Ensayos Terapéuticos delINSERM de Francia y Meagan McGrath, investigadora asistente del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Monash Unversity de Melbourne.

También comprometieron la presencia de Michio Hirano y Akatsuki Kubota, investigadores de la división de Desórdenes Neuromusculares del Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia; Ana Sarkozy, neuropediatra, consultora en desórdenes neuromusculares del John Walton Muscular Dystrophy Research Center de Inglaterra; Teresinha Evangelista, neuróloga e investigadora de la Unidad de Morfología del Centro de Referencia para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares del Instituto de Miología de París; Eduardo Malfatti, neurólogo e investigador del Instituto de Miología de París quien ha identificado y descripto muchos pacientes con diversas mutaciones en el gen FHL1; Chris Wehil, profesor de neurología e investigador de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, muy reconocido como especialista en vías de degradación de proteínas y su relación con la debilidad muscular, y Susana Quijano-Roy, neuróloga pediatra y profesora de pediatría, jefa de la Unidad Neuromuscular del Hospital Garches de París, con vasta experiencia en el cuidado de pacientes con enfermedades musculares congénitas. Además estará presente el Dr. Alberto Kornblihtt, miembro del Directorio del CONICET.

Gran parte de estos investigadores fueron convocados gracias a las gestiones de Gustavo Ddziewczapolsky, director científico de la Asociación Internacional de Pacientes con Distrofias Musculares Congénitas poco Frecuentes; con quien los padres de Thiago están organizando este workshop.

Del ámbito local participarán entre otros Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología y de la Unidad Neuromuscular de la Fundación Favaloro, fundador de la ADM –Asociación de Distrofia Muscular-, quien es el médico personal de Thiago. También Soledad Monges quien por muchos años fue la médica de Thiago, neuropediatra del Hospital Garrahan; Ana Lía Taratuto, consultora en neurología y neuropatología del FLENI e involucrada en el diagnóstico de Thiago y otros casos de distrofia y Martín Nogués, jefe de neurología y de Neurología Clínca del FLENI e introductor en el país de nuevas técnicas de electromiografía que permiten evaluar progresos y retrocesos de la función muscular.

Como dijimos, la Distrofia Muscular del Gen FHL1 es una enfermedad que afecta a 200 personas en todo el mundo. Con la campaña que emprendió Thiago, se pudieron contactar nueve de estas personas ,cuatro en la Argentina; uno en Colombia, dos en España; y los restantes en Italia y el Reino Unido.

Thiago está luchando y seguirá luchando: “La enfermedad puede estar debilitándome los músculos, pero no me va quitar la fuerza. No voy a dejar de pelear por lo que quiero: que es vivir. Por eso, hoy quiero dar gracias a mi familia y a todos lo que me están acompañando. Voy a seguir pidiendo ayuda para dar visibilidad a esta problemática y a impulsar a laboratorios, universidades, investigadores y la comunidad médica para que combatan esta enfermedad. Investiguen el GEN FHL1 YA!!! : por mí y por y por todos los demás”.