Especialistas del CONICET participaron de la 16° Reunión Anual Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos

La 16° Reunión Anual de la Colaboración Internacional para Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ICORD) se realizó por segunda vez en la historia en Argentina, esta vez en inmediaciones de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA). El encuentro académico, que no solo nuclea a científicos sino también a funcionarios, pacientes, representantes de la industria de la salud y a todos los actores involucrados en alcanzar avances científicos para combatir a las enfermedades raras, contó en la apertura con la presencia del presidente del CONICET, Daniel Salamone.

Durante su alocución, señaló que “el Consejo es una institución que apoya la investigación de diversas formas, y tiene entre sus objetivos principales transferir tecnología y devolver a la sociedad todo lo que nos brinda. En este sentido, las enfermedades raras son un campo desafiante para pensar cómo podemos emprender, especialmente con articulaciones público privadas, para ayudar a las personas que padecen estas enfermedades”.

Salamone explicó que “Argentina tiene un sistema científico maduro, ventajas en el diagnóstico y el tratamiento de diversas enfermedades, porque hay muchos grupos que utilizan tecnologías innovadoras. Con ese capital, tenemos que animar con nuestro trabajo a la industria farmacéutica para que pueda volcarse al desarrollo de fármacos que curen estas enfermedades, que vean una oportunidad de negocios”. Asimismo, señaló que en materia de transgénicos y animales editados, el país ya desarrolló un expertiz con una sencillez elogiada a nivel internacional, que la convirtió en una oportunidad de negocios, y que en el campo de la biología molecular Argentina también tiene oportunidades interesantes en marcha. “En el campo de las enfermedades raras también tenemos una oportunidad interesante para buscar soluciones de investigación y favorecer la interacción internacional entre científicos. Les deseo que este congreso sea exitoso, inspirador y sirva para generar productos que sirvan a la sociedad”, enfatizó.

Además, durante la apertura, Emilio Roldán, Coordinador Científico de la Colaboración para las Enfermedades Raras y Huérfanas (CERyDH), comentó que la realización de la reunión de ICORD en Buenos Aires surgió un año atrás, y que se concretó con una convocatoria de treinta y tres conferencias calificadas, trabajos libres en exposición y una síntesis muy compacta de cómo impactan en Argentina las enfermedades raras. “Estas enfermedades son un problema de salud, de ciencia y de política sanitaria, ¿podemos transformarlo en una oportunidad?”, planteó.

“Hay dos cosas a tener en cuenta -dijo Roldán en ese sentido-. Por un lado, obtener incentivos a la investigación para generar conocimiento, y por el otro lado, trabajar con la industria farmacéutica, para que se fortalezca la prevención de estas enfermedades y bajen los costos”. Roldán señaló que “existen ocho mil enfermedades que se consideran raras, sin diagnóstico ni tratamiento”, y que “hoy muchos pacientes tienen que viajar a otros países porque acá no encuentran tratamiento, y cuando aparecen los tratamientos son carísimos, por eso los llamamos ´huérfanos´, porque no tienen fabricación nacional y por ende su costo es muy alto”.

En Argentina, puntualmente, Roldán señaló que hay dos millones de personas afectadas con este tipo de patologías, que están subdiagnosticadas y que se tarda aproximadamente cinco años en promedio hasta llegar a dar con el diagnóstico certero. “Tenemos que ver cómo diseñar opciones accesibles en la región, ideas que salgan de nuestros científicos y lleguen a las casas farmacéuticas para transformar y reposicionar las terapias que utilizamos para enfermedades comunes en terapias para enfermedades raras”, concluyó, y señaló que “Argentina es una canasta de gente muy bien educada en genética, y en diez años podemos dar una solución bastante interesante para estas enfermedades, pero no es solo con voluntad, es con leyes, incentivos, normas. Lo que no se incentiva, no ocurre. En estos dos días, queremos que las ideas y las soluciones para generar ideas competitivas y una planificación de cómo llevarlas a la práctica y, cómo frutilla del postre, enterarnos de las tecnologías que ya están siendo aplicadas en este campo”.

A su turno, Cynthia J. Tifft, presidenta Electa de ICORD, explicó que institución se fundó en 2007, en una alianza entre gobiernos, pacientes, investigadores y un conjunto de actores para fomentar la colaboración en torno a las enfermedades raras y las drogas huérfanas. “Contar con la voz de los pacientes nos permite conocer la gravedad y la importancia de estas enfermedades”, señaló. “por eso llevamos a cabo conferencias como ésta, tan importantes a nivel de buscar soluciones, a lo largo de todo el mundo”.

Por último, Pablo Evelson, Decano de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA), manifestó el deseo de que la reunión de ICORD “esto sea un foro de intercambio de experiencias frutíferas. Que se pueda catalizar y tener vínculo fluido con el sector productivo y también con las asociaciones de pacientes, para que nuestra experiencia desde la facultad esté volcada a formular diagnósticos y diseñar respuestas terapéuticas”.

Ponencias científicas

Durante el encuentro, participaron además numerosos científicos del CONICET que se desempeñan en el campo de la investigación de las enfermedades raras. La becaria doctoral del CONICET Tatiana Guendulain, del Centro de Investigaciones en Química Biológica de la Universidad Nacional de Córdoba, presentó el trabajo “Desarrollo de una bacteria potencialmente terapéutica para el tratamiento de la trimetilaminuria”. Es una enfermedad poco frecuente que si bien no es mortal no tiene cura y tiene un gran impacto en la vida cotidiana de quien la padece, ya que la persona afectada con trimetilaminuria emana un fuerte olor a pescado en descomposición debido a la bacteria que coloniza su intestino. Los tratamientos existentes no sólo son limitados, sino también insostenibles en el tiempo. En ese marco, Guendulain comentó algunos resultados de su trabajo de tesis doctoral, en el que realizaron distintas pruebas de concepto para la generación de una bacteria probiótica y segura para su consumo (GRAS) genéticamente modificada, con potencial uso en el tratamiento de la trimetilaminuria. “La idea general es que esta bacteria terapéutica podría ser consumida por los pacientes con trimetilaminuria, y la misma eliminaría la trimetilamina generada en el intestino, disminuyendo así el olor corporal de quienes padecen esta enfermedad”, señaló la becaria.

Por su parte, farmacéutico e investigador del CONICET en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, Mario Contin presentó un trabajo llamado “Síntesis y estudio del comportamiento supramolecular de un compuesto anfifílico novedoso para aumentar la solubilidad aparente de Idebenona”, que realiza en colaboración con el Hospital Garrahan. También, Magalí Barchuk, investigadora del CONICET en el Instituto de Fisiopatología y Bioquímica Clínica (INFIBIOC), presentó un trabajo denominado “Síndrome de hiperquilomicronemia familiar: reporte de casos en Argentina e importancia del laboratorio de Bioquímica Clínica para su diagnóstico”. La misma versó alrededor del síndrome de hiperquilomicronemia familiar (SQF), un trastorno autosómico recesivo, que afecta a una en un millón de personas y se caracteriza por una alteración de la hidrólisis de las lipoproteínas intestinales ricas en triglicéridos, lo que lleva a su acumulación en plasma y causa síntomas clínicos como erupción en el pecho y las extremidades, dolor abdominal recurrente, hepatoesplenomegalia y pancreatitis, siendo ésta última la principal causa de mortalidad en estos pacientes. Además, Barchuk comentó que “el Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (Universidad de Buenos Aires) en el que se desempeña es de los pocos laboratorios a nivel mundial, el único en Latinoamérica, que realizan la determinación diagnostica que se utiliza en esta enfermedad. Gracias a este nuevo trabajo, logramos una posible herramienta de diagnóstico adicional, especialmente útil en aquellos pacientes donde no se detectan mutaciones en los genes buscados”.

Por su parte, la becaria del CONICET Micaela Carcione, del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, UBA-CONICET), desplegó una ponencia en torno a las “Perspectivas actuales en el análisis genético molecular de las distrofinopatías: estudio de una cohorte de 471 pacientes en Argentina”. Y Luis Bredeston, científico del CONICET en el Instituto de Química y Fisicoquímica Biológica (IQUIFIB, UBA-CONICET), habló sobre “El papel del transportador SLC35A3 en los trastornos congénitos de la glicosilación”. Señaló que “estos desórdenes comprenden un grupo de enfermedades humanas hereditarias, relacionadas con la deficiencia en la síntesis de glicoconjugados que tienen lugar principalmente en el aparato de Golgi y el retículo endoplásmico”. Estas enfermedades, que afectan a unas mil personas en el mundo, causan diversas patologías a nivel neurológico, malformaciones esqueléticas y alteraciones en la coagulación. En su presentación, Bredeston se enfocó en discutir el rol del transportador SLC35A3 en los trastornos congénitos de la glicosilación “para entender los fenotipos bioquímicos observados en los pacientes SLC35A3-CDG, la caracterización de las variantes patogénicas y el uso de modelos animales, puntualmente del pez cebra”.

Por último, Pamela Radic, investigadora del CONICET en el Laboratorio de Genética Molecular de Hemofilia del Instituto de Medicina Experimental (IMEX, CONICET-AMN), desarrolló los principales puntos de su trabajo sobre “Inactivación del cromosoma X, su importancia en la expresión de la hemofilia en la mujer”. Explicó que “el número de mujeres con hemofilia o portadoras es desconocido en la Argentina y es limitado aún en los registros internacionales”, y que en el laboratorio de Genética molecular de la hemofilia realizan el diagnóstico genético en los pacientes y las mujeres relacionadas. Contó en este sentido cómo se realizan los estudios y el análisis de las causas de expresión de hemofilia en las mujeres haciendo foco en el proceso de inactivación del cromosoma X. “El estudio genético molecular de la variante patogénica en varones permite determinar la variante causal de Hemofilia en la familia y el estudio en mujeres nos permite indagar en las causas genéticas y epigenéticas de la expresión de este fenotipo en mujeres afectadas. Conocer el estatus de portadora mediante el estudio genético junto a la determinación de los niveles de factor VIII y la historia personal de sangrado, permite al médico asesorar a las mujeres sobre el riesgo de complicaciones hemorrágicas y su manejo”, señaló.

Asimismo, Florencia Giliberto, científica del CONICET en la Facultad de Farmacia y Bioquímica, habló sobre el “enfoque molecular de las distrofias musculares: confirmación diagnóstica y su papel en la medicina de precisión”.