Convenio entre el CONICET y la Fundación ACTYON

El presidente del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) Daniel Salamone y la titular de la Fundación ACTYON Fabiana Arzuaga, firmaron un convenio de colaboración conjunta para el desarrollo de actividades científicas, tecnológicas y técnicas, que tiene como objetivo crear un programa para brindar acceso a estudios de secuenciación genómica para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y otras patologías, el uso de la inteligencia artificial para el análisis de datos clínicos y genéticos y el acceso a terapias génicas, entre otros temas de interés común.

Las partes dialogaron sobre la importancia de este convenio para la consolidación de un avance científico y médico a partir de la aplicación de tecnologías emergentes para mejorar la salud de la población. El presidente del Consejo destacó que el uso de estas tecnologías innovadoras como la inteligencia artificial abren nuevas vías a la colaboración entre instituciones académicas, incubadoras y empresas, así como facilitan el avance en la identificación de enfermedades y las posibles terapias.

A través de la coordinación científica del investigador del Consejo en el Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires (IEGEBA, UBA-CONICET) Hernán Dopazo se van a llevar a cabo las diversas actividades, entre ellas: la construcción de librerías genómicas de segunda y tercera generación de secuenciación de diferentes enfermedades poco frecuentes; la integración de módulos de software de instituciones extranjeras que ya han desarrollado código para la carga y análisis de datos fenotípicos y genómicos de pacientes y, por último, la participación en reuniones y congresos para afianzar el diálogo con las organizaciones de pacientes, profesionales médicos de diferentes disciplinas y otros actores relevantes del área de salud que promuevan el desarrollo de la Medicina Genómica en la Argentina.

Estuvieron presentes, la presidenta de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt APNES) Marcela Ciccioli y el bioinformático de ACTYON Ezequiel Fernández.

Terapias génicas: ensayos e impacto

La terapia génica, es una técnica de la biología molecular que permite introducir una secuencia genética a través de un vector para producir una proteína funcional en las células que no pueden producirla. De esta manera, se puede introducir un gen cuyo efecto ayude a tratar una enfermedad, o introducir un gen cuyo efecto ayude a tratar una enfermedad o a inactivar un gen cuya falla produce la enfermedad. En 2017 la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) aprobó la primera terapia génica para las distrofias hereditarias de la retina y el nervio óptico ocasionadas por fallas en el gen RPE65. En Argentina fue aprobada por la ANMAT en 2021.

A través de la Red de Asociaciones de Pacientes para Terapias Avanzadas (RED APTA) la asociación Stargardt APNES pudo identificar a todos los pacientes argentinos candidatos a esa terapia génica y lograron la aplicación en 10 pacientes en los que resultó exitosa.

De esta manera, el acuerdo entre la Fundación ACTYON y el CONICET avanza con el compromiso de mejorar la calidad de vida de pacientes en Argentina y Latinoamérica a través de la ciencia y la tecnología.