Conociendo nuevos genomas

Por Julieta Mateos*

El genoma de un organismo es el set completo de material genético que contiene las “instrucciones” que determinan la formación, mantención y funcionamiento de ese organismo, y que es pasada a las próximas generaciones.

Está compuesto por cromosomas, los cromosomas por genes, y los genes por ADN, constituido a su vez, por 4 bases nitrogenadas, las famosas “letras”: G, A, T, C. Si lo pensamos a nivel global, es como una mamuschka, donde el genoma es la muñeca rusa más grande que encierra a los cromosomas, éstos a los genes, y éstos a las bases que conforman el ADN. Esta forma de organización hace que sea importante no sólo conocer ese set completo de bases de un genoma sino específicamente el orden en que se disponen, es decir, conocer cómo es su secuencia.

Cada especie tiene su genoma. Los genomas son particulares de cada especie, pero también de cada individuo de esa especie. Es así que dos personas tienen genomas similares pero no idénticos, y a la vez esos genomas son muchísimo más parecidos entre sí que si comparamos el genoma de una persona y un mono.

Sabiendo entonces qué es un genoma podríamos preguntarnos para qué sirve conocerlo, o en otras palabras, qué beneficios trae la secuenciación de un genoma que no pueden obtenerse de otra manera. Uno de los beneficios obvios es conocer el número de genes de un organismo, su estructura y su organización en cromosomas. De esta forma es posible dilucidar cuántos genes posee, cómo están ordenados, en cuántos cromosomas están dispuestos, y aunque no siempre es posible, qué función cumplen esos genes.

Al conocer los primeros genomas hubo algunas “sorpresas” como el ver que Arabidopsis thaliana, una planta de unos 40 cm que vive poco más de un mes y que constituye un organismo modelo en el área vegetal, tiene más genes que el Homo sapiens. Así, si conocemos los genes de un organismo podemos monitorear en qué momento generan un producto funcional, que podría ser por ejemplo una proteína, y también qué dirige esa producción.

La secuenciación de un genoma representa varios desafíos técnicos y requiere también una gran labor bioinformática asociada. La tecnología ha avanzado a pasos agigantados. Hoy es posible tener una versión “borrador” de un genoma en unos pocos años.

Hace tan sólo unos meses un consorcio científico conformado principalmente por países europeos pero con científicos de todo el mundo, logró secuenciar y ensamblar el genoma de Arabis alpina, una planta perenne de la familia de las brassicaceae que crece en regiones montañosas del hemisferio norte.

Si bien el tamaño de la planta, e incluso la cantidad de genes que posee Arabis, no dista demasiado del de su pariente cercano Arabidopsis thaliana, su genoma tiene cambios sustanciales en el tamaño. Estos cambios drásticos de tamaño de genoma entre especies relacionadas son muy comunes entre las plantas. ¿Y por qué es eso? Los genomas de plantas de especies relacionadas sufren esta expansión del genoma por duplicación de cromosomas o porciones de ellos, o por llevar elementos repetitivos que no son considerados genes.

Uno de estos elementos repetitivos son los transposones. Estos elementos de ADN “saltan” a través del genoma. Su descubrimiento le mereció a Bárbara McClintock el premio Nobel y cambió radicalmente la visión que se tenía del genoma, que hasta ese entonces se pensaba que era algo estático. Estos “pedazos” de ADN, que van saltando y cambiando de posición en los cromosomas, le dieron movilidad al genoma. Las plantas y otros organismos tienen mecanismos que “silencian” a estos transposones y los restringen a ciertos lugares del genoma, para que no salten causando alteraciones.

Sin embargo, los transposones logran a veces vencer esas fuerzas y es cuando ocurre una “explosión” de transposones en el genoma.

Particularmente, la secuenciación del genoma de Arabis mostró que en esta especie había una cantidad enorme de elementos transponibles llamados “Gypsy” (gitanos) que causaban que su genoma sea de gran tamaño y aunque los transposones eran generalmente vistos como ADN “basura” y sin demasiada información, su fuerte presencia a medida que hay mayor disponibilidad de secuencias de genomas, lleva a plantear la posibilidad de que algunos de estos transposones sean incluso beneficiosos.

Arabis alpina se está estableciendo como un nuevo modelo de estudio de floración de plantas perennes, que florecen muchas veces durante su ciclo de vida. La floración es un proceso crítico para las plantas, y florecer en el momento adecuado es esencial para la calidad de los frutos y la producción de semillas, entre otras cosas. Muchas plantas de interés ecológico, agronómico y comercial son perennes, sin embargo la mayoría de las investigaciones sobre la floración se han realizado en Arabidopsis, que posee un ciclo de vida anual (florece una vez y luego muere).

Ahora, el conocer el genoma de Arabis es el puntapié inicial que permitirá profundizar en el estudio de la floración de plantas perennes. Esta nueva información hará posible la generación de herramientas genéticas y moleculares que contribuirán a entender qué genes y qué rutas controlan la floración en especies de interés agronómico con este ciclo de vida. A su vez, abre las puertas para, en última instancia, comparando genomas de muchas especies tanto anuales como perennes llegar a entender qué hace que una planta perenne sea perenne y no anual, y viceversa.