Campaña de diagnóstico para personas con enfermedades raras o poco frecuentes

Esclerodermia, talasemia mayor, quistes de Tarlov, hiperinsulinismo congénito: son sólo algunas de las enfermedades raras o poco frecuentes que en la Argentina afectan a 3,2 millones de personas.

De acuerdo con la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), así se clasifican las que alcanzan a una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría de estas afecciones son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden producir algún tipo de discapacidad. En algunos casos, sin un adecuado diagnóstico y tratamiento, pueden incluso poner en riesgo la vida de los pacientes.

“Hay un grupo de enfermedades raras o poco frecuentes que son de origen hereditario. ¿Qué quiere decir eso? Que un chico que nació con esa mutación tarde o temprano va a desarrollar esa enfermedad”, explicó el químico Adrián Turjanski, especialista en bioinformática e investigador independiente del CONICET.

En este contexto, con el objetivo de realizar la transferencia tecnológica correspondiente para poder concientizar y comprometer a la comunidad científica y médica en la investigación y tratamiento de estas enfermedades, Turjanski conformó un consorcio público privado para hacer avances en esta materia, con apoyo del Ministerio de Ciencia, que invirtió $2,6 millones en el proyecto.

Así, junto a la empresa Bitgenia, llevan adelante la iniciativa 100 Exomas, que pone a disposición de pacientes y profesionales de la salud los últimos avances científicos que comprenden la utilización de tecnologías de secuenciación de próxima generación.

“Nuestro objetivo es que aquellos chicos o personas que no pueden pagar por sí mismos un diagnóstico de este tipo, que todavía hoy son onerosos, puedan acceder a ellos sin costo”, dijo Turjanski. A la fecha, Bitgenia lleva realizados más de 40 casos de estudio y el objetivo es completar los primeros 100 diagnósticos entre aquellas personas que no tengan recursos para financiarlos.

Actualmente, se encuentra abierta la convocatoria a profesionales de la salud que tengan casos donde se sospeche, en función de la historia clínica previa, que requieran de un diagnóstico molecular. Si bien en la Argentina existe la ley 26.689, que promueve “el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, su implementación requiere, entre otras cosas, del conocimiento por parte de los médicos y los pacientes de estos nuevos análisis.

“Nuestro objetivo como científicos es involucrar al médico porque es él quien está en contacto con el paciente y tiene una mirada general de todo lo que le pasa”, argumentó Turjanski, que se desempeña como asesor Científico de Bitgenia junto con el Dr. Marcelo Martí, también investigador independiente del CONICET.

A partir de los resultados obtenidos, Bitgenia se compromete a trabajar con los profesionales para entrenarlos en la comprensión y formulación del diagnóstico. De esta manera, se busca desarrollar la capacidad bioinformática en el país, rama estratégica no sólo para la investigación académica, sino también para el diagnóstico.

Con apoyo estatal

Turjanski y un grupo de expertos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA) decidieron aplicar a uno de los instrumentos de financiamiento que ofrece el Fondo Argentino Sectorial (FONARSEC), dependiente de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica del Ministerio de Ciencia para la conformación de un consorcio público privado.

Con el aporte de la compañía de software Fluxit y mediante el instrumento Empresas de Base Tecnológica (EMPRETECNO PAEBT), nació la empresa de base tecnológica Bitgenia. Cabe recordar que este instrumento tiene como objetivo general promover el desarrollo de empresas de base tecnológica en los distintos sectores productivos en base a la aplicación intensiva del conocimiento.

El monto total del proyecto fue de $4.073.082, con un subsidio otorgado por valor de $2.636.526. De esta manera, se constituyó el consorcio público privado con foco en el sector salud, dedicado al desarrollo de una plataforma bioinformática de fácil utilización con capacidad de analizar grandes volúmenes de datos y proporcionar una solución para el análisis de datos de secuenciación de última generación.

El software

A través de una plataforma bioinformática propia, los datos del paciente son cargados y analizados con el propósito de determinar y predecir el potencial impacto de las variantes genéticas. “Todo el software es desarrollo nuestro y en él hay obviamente mucho conocimiento de nivel internacional. Una vez que uno tiene esa información organizada puede usarla para identificar enfermedades monogénicas y también se puede ver qué modificaciones indican predisposiciones. Por ejemplo, si se tienen determinadas mutaciones que te confieren un riesgo para adquirir cierta enfermedad”, estimó el científico del CONICET.

“Como investigador, lo que quiero es que todos los desarrollos que hacemos acá tengan un impacto en la sociedad lo antes posible. En ese camino, un lugar donde la genómica y la bioinformática pueden hacer la diferencia es en las enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes”, afirmó el investigador. “La elección de hacer esto hoy en los pacientes que no pueden costearlo es porque tiene un impacto muy claro: le cambias la vida a una persona. Queremos involucrar así a los científicos con conciencia social”, completó Turjanski.

Más información sobre la iniciativa.