Unidad III, Capítulo 7.2. Síndromes Metabólicos,

LEIDERMAN S.; FERNÁNDEZ G; SEQUEIRA AM; BUZZALINO N., GOLDSHMIDT E., RITTLER M., CORTESE R. MERCADO G., DAIN L

Avances en Endocrinología Ginecológica y Reproductiva

Ascune Hnos.

Año: 2012; p. 471 - 486

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de enfermedades autosómicas recesivas caracterizadaspor la deficiencia total o parcial de la actividad de alguna de las enzimas requeridas para la síntesis del cortisol.Los déficit enzimáticos asociados a hiperandrogenismo son secundarios a la ausencia o a la menor actividadde las siguientes enzimas1:• 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, que produce leve o ninguna virilización genital. Se reconoce por el aumentode los niveles séricos de 17-hidroxipregnenolona y dehidroepiandrosterona (DHEA) y su sulfato (SDHEA), y seconfirma por estudio genético. No se comunicaron casos de esta hiperplasia de comienzo tardío.• 11β-hidroxilasa, que produce en la mayoría de las formas clásicas virilización del feto femenino e hipertensión. Sereconoce por el aumento de 11-deoxicortisol y se confirma con estudio genético. Esta entidad reconoce formas noclásicas o de comienzo tardío.• 21-hidroxilasa, que correspondeaproximadamente al 95% de loscasos de HSC2. Se divide clínicamenteen la forma clásica: virilizantesimple y perdedora desal, y la forma de comienzo tardíoo no clásica (HSC-NC). Lostres tipos de HSC correlacionanfuertemente con un espectro demutaciones del gen de la enzima21-hidroxilasa. Se reconoce ensangre por aumento de los nivelesséricos de 17-hidroxiprogesterona(17OHP) y de Δ4 androstenediona(Δ4Α) y se confirma con estudiogenético (Figura 1).En este capítulo nos ocuparemos de la forma no clásica del déficit de 21-hidroxilasa y de los aspectos reproductivosde su forma clásica durante la adultez