Unidad III, Capítulo 7.2. Síndromes Metabólicos,

LEIDERMAN S.; FERNÁNDEZ G; SEQUEIRA AM; BUZZALINO N., GOLDSHMIDT E., RITTLER M., CORTESE R. MERCADO G., DAIN L

Avances en Endocrinología Ginecológica y Reproductiva

Ascune Hnos.

Año: 2012; p. 471 - 486

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de enfermedades autosómicas recesivas caracterizadas por la deficiencia total o parcial de la actividad de alguna de las enzimas requeridas para la síntesis del cortisol.Los déficit enzimáticos asociados a hiperandrogenismo son secundarios a la ausencia o a la menor actividad de las siguientes enzimas1:3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, que produce leve o ninguna virilización genital. Se reconoce por el aumento de los niveles séricos de 17-hidroxipregnenolona y dehidroepiandrosterona (DHEA) y su sulfato (SDHEA), y se confirma por estudio genético. No se comunicaron casos de esta hiperplasia de comienzo tardío.11β-hidroxilasa, que produce en la mayoría de las formas clásicas virilización del feto femenino e hipertensión. Se reconoce por el aumento de 11-deoxicortisol y se confirma con estudio genético. Esta entidad reconoce formas no clásicas o de comienzo tardío.21-hidroxilasa, que corresponde aproximadamente al 95% de los casos de HSC2. Se divide clínicamente en la forma clásica: virilizante simple y perdedora de sal, y la forma de comienzo tardío o no clásica (HSC-NC). Los res tipos de HSC correlacionan fuertemente con un espectro de mutaciones del gen de la enzima 21-hidroxilasa. Se reconoce en sangre por aumento de los niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona (17OHP) y de Δ4 androstenediona