ESTUDIOS DE LA REGIÓN 5?UTR DEL GEN FMR-1 EN PACIENTES CON FALLA OVARICA PREMATURA

CHIAUZZI VA; FERDER I; ALBA L,; BELLI S; ESCOBAR ME; CHARREAU EH; DAIN L

REVISTA ARGENTINA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO

Sociedad Aregentina de Endocrinología y Metabolismo

Año: 2010 vol. 47 p. 3 - 10

0080-2077

La falla ovárica prematura (FOP) es un sindrome de patogénesis multicausal que afecta aproximadamente al 1% de las mujeres en edad reproductiva. Numerosos estudios asocian el estado de premutación (amplificación de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones) en el gen FMR-1 (causal del Sindrome de Fragilidad del X, SFX) y FOP.  El objetivo del presente trabajo es estudiar la región 5´no codificante del gen en un grupo de pacientes FOP de Argentina. La región de interés se amplificó por PCR a partir de muestras de ADN de 100 pacientes FOP y 145 mujeres controles. Los alelos de las pacientes y controles fueron agrupados en 7 categorías de acuerdo al número de tripletes obtenidos. Se observó que el número de repeticiones más frecuente se encuentra en el rango de 26 a 30 tripletes, tanto en pacientes como en controles. En el grupo de pacientes FOP, 5/197 (2.6%) alelos no relacionados estudiados presentaron un número de tripletes CGG mayor a 50. Por su parte, en el grupo de individuos controles, 1/290 (0.34%) alelos estudiados presentó tripletes CGG > 50. Todas las pacientes FOP con valores de tripletes CGG > a 50 presentan amenorrea secundaria.  Estos resultados están en concordancia con lo comunicado para otras poblaciones acerca de la existencia de una asociación entre la premutación del gen FMR-1 y el desarrollo de FOP. Asimismo, los resultados obtenidos refuerzan la importancia de la genotipificación del gen en las pacientes FOP a los efectos de poder estimar el riesgo de su descendencia para el SFX.