BECAS
ANADON MarÍa Del Rosario
artículos
Título:
Avances en la genética de la hipertensión arterial pulmonar.
Autor/es:
FONTECHA MB; MARIA DEL ROSARIO ANADON; MAZZEI JA; FUNDIA AF
Revista:
INSUFICIENCIA CARDÍACA
Editorial:
www.insuficienciacardiaca.org
Referencias:
Año: 2020
ISSN:
1852-3862
Resumen:
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un trastorno cardiopulmonar grave e incurable que conlleva unaimportante morbilidad y mortalidad. Se caracteriza por la oclusión y remodelación de las arteriolas pulmonares,insuficiencia respiratoria progresiva, disfunción ventricular derecha, insuficiencia cardíaca y muerte prematura.Puede presentarse en diferentes formas, entre ellas la idiopática (HAPI) en ausencia de una causa conocida y lahereditaria (HAPH) en caso de relacionarse con una alteración genética o si hay agregación familiar. Existen ademásde estas formas, otras causas de HAP asociadas a diversas condiciones médicas (drogas, toxinas, infección porvirus de la inmunodeficiencia humana -VIH-, etc.). A pesar de los avances recientes sigue siendo una enfermedaddifícil de diagnosticar y tratar. La investigación de las bases genéticas de la HAP ha contribuido significativamentea mejorar la comprensión de esta patología. Las alteraciones genéticas más frecuentes asociadas a la HAP sonmutaciones inactivantes del gen que codifica el receptor de la proteína morfogenética ósea tipo 2 (BMPR2, bonemorphogenic protein receptor type 2). Los pacientes con HAP y mutaciones en BMPR2 se presentan a una edadmás temprana con una enfermedad más grave y tienen un mayor riesgo de muerte o trasplante, que aquellos sinmutaciones. Avances recientes han conducido al descubrimiento de nuevos genes relacionados con la HAP, talescomo ACVRL1 (activin A receptor type II-like kinase 1), ENG (endoglin), CAV1 (caveolin-1), KCNK3 (potassiumchannel subfamily K, member 3), entre otros. En este artículo de revisión resumimos el conocimiento sobre lasvariantes genéticas raras y comunes que subyacen al desarrollo y pronóstico de la HAP. Además, esbozamos laimportancia de implementar el asesoramiento y el estudio genético en centros especializados. La comprensiónde la genética de la HAP proporcionará nueva información sobre los mecanismos subyacentes a la patobiología,potencialmente, útiles para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas en el marco de una medicina personalizada.
