Efecto sinérgico de un gen HLA de clase II y la forma funcional del gen activador KIR2DS4 en la susceptibilidad a desarrollar una hepatitis autoinmune de tipo I

ARIEL PODHORZER, GRACIELA THEILER, NATALIA PALADINO, JULIETA PANDOLFI, SILVIA PAZ, MIRIAM CUARTEROLO, HUGO A. FAINBOIM, LEONARDO FAINBOIM

Mar del plata

Congreso; LX Reunion Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología; 2012

Antecedentes y objetivos. En estudios previos demostramos el papel diferencial de genes HLA de clase II en la susceptibilidad a desarrollar hepatitis autoimmune de tipo I en niños (HAIP) y en adultos (HAIA). Debido a que genes KIR activadores han sido asociados con autoinmunidad, este trabajo investigó en forma conjunta el papel de ambos sistemas polimórficos en estas patologías. Métodos. Se comparó a 233 controles normales con 81 HAIP y 44 HAIA. La tipificación de los 16 genes KIR se realizó mediante la amplificación de los dominios D1 y D2 combinados y una segunda PCR de la región trasmembrana/citoplasmica. Al igual que para los genes HLA de clase I y II se utilizó la técnica SSOP y sondas específicas. KIR2DS4 fue amplificado con cebadores que permiten identificar a la forma funcional de las formas truncadas que solo presentan el D1 soluble. Resultados y conclusiones. No se hallaron diferencias entre controles y enfermos en las frecuencias de los 16 genes KIR. En cambio, en contraste con los controles donde la frecuencia génica de la forma funcional del KIR2DS4 es de 28.8%, en las HAIP representa el 51.2% (p