Errores congénitos del metabolismo en niños. Implementación de técnicas para su diagnóstico oportuno y preciso” Saavedra, Damian D; Alvarez, Clarisa E; Galván Virginia; Wiggenhauser, Julieta; Hourcade, Mónica

SAAVEDRA DD; ALVAREZ CE; GALVÁN V; WIGGENHAUSER J; HOURCADE ME; MÜLLER GL

Rosario

Congreso; XXI Congreso y XXXIX Reunión Anual SBR; 2019

Sociedad de Biología de Rosario

se establecieron los métodos de extracción y derivatización de ácidos orgánicos en orina y su posterior determinación por GC-MS. Se analizaron 30 ácidos orgánicos elegidos debido a que son utilizados como indicadores de enfermedades congénitas. Los resultados obtenidos fueron reproducibles, obteniéndose desvíos estándares dentro de los valores aceptables para la técnica (menores al 20%), tanto cuando se analizan réplicas de cada muestra, como cuando se analizan los valores esperados al agregar diferentes compuestos estándares. Además, se realizaron curvas de calibración con soluciones de estándares de 22 ácidos orgánicos para determinar la linealidad y poder calcular concentraciones de los mismos en la orina. A fin de establecer los rangos de referencia para cada ácido orgánico, se analizaron más de 100 muestras de pacientes pediátricos sin síntomas de enfermedad metabólica (niñas y niños de hasta 13 años de edad, de Rosario y zonas cercanas). Los valores de cada ácido orgánico analizado fueron cuantificados en mmol/mg de creatinina o en unidades arbitrarias (UA)/mg de creatinina (UA: área de ión cuantificador ácido orgánico/área de ión cuantificador Estándar Interno). También de analizaron más de 50 muestras de pacientes con sospecha de enfermedad metabólica, los cuales fueron analizados en paralelo en laboratorios de referencia. Los resultados obtenidos confirmaron la metodología ya que los resultados encontrados fueron similares a los informados por el laboratorio de referencia. Sin embargo, el análisis de los resultados mediante contraste con los rangos de referencias encontrados en nuestra investigación permitió esclarecer y discriminar con mayor certeza y rapidez la enfermedad metabólica en cuestión o poder descartarla. El avance más significativo de este proyecto reside en la forma de análisis de resultados, que tiene en cuenta los rangos de referencia de nuestra población, rangos carentes hasta el momento de nuestra investigación.