DETECCIÓN DE DELECIONES CAUSANTES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN BOVINOS MEDIANTE ARREGLOS DE SNPs

ROGBERG MUÑOZ A.; A.H. FALOMIR LOCKHART; E.E. VILLEGAS CASTAGNASO; L.H. OLIVERA; S. MUNILLA LEGUIZAMÓN; J.P. LIRÓN; G. GIOVAMBATTISTA

Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina

Congreso; XLIV Congreso Argentino de Genética; 2015

Sociedad Argentina de Genética

En bovinos se han reportado más de 450 enfermedades de origen genéticos,entre ellas las deleciones que involucran varios Kb son de las causas máscomunes, siendo la Aracnodactilia Contractural (CA) una de las másfrecuentemente encontradas en bovinos. En los últimos años ha aumentado elinterés por la detección y control de estas enfermedades. En el presenteestudio se evaluó la utilidad de los chips de SNPs en la detección de delecionesde varias Kb. Mediante la tecnología Axiom se tipificaron 45 bovinos de la razaAngus que incluía animales sanos, portadores y enfermos para CA. Seseleccionaron los genotipos de 87 SNPs localizados en una región cromosómicade 360 Kb (BTA21) de la cual se conocía la existencia de una deleción de 58 Kbasociada a CA. Se estimaron los valores de call rate (promedio: 99,90; min:97,80; max: 100), heterocigosidad (promedio: 0,24; min: 0; max: 0,5),distribución de los genotipos homocigotas y heterocigotas (frecuencia del alelomenor promedio: 0,18; min: 0; max: 0,5). El análisis de LD permitió identificar10 bloques de ligamiento con un tamaño promedio de 28,164 Kb (min: 2,178;max: 85,865 Kb), siendo la distancia promedio entre marcadores de 4,205 Kb.Sobre la base de dicha información se pudo descartar la presencia dehomocigotas delecionados y la mayoría de los animales portadores. Losresultados permiten concluir que la estrategia utilizada permitiría la detecciónde las principales deleciones presentes en bovinos, y se podría utilizar comométodo de screening para detectar nuevas deleciones causales de un fenotipopatológico.