PORFIRIA DUAL PAI-PCT: MUTACIÓN DE NOVO EN GEN DE LA PBGD EN PACIENTE CON PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA HEREDITARIA

GABRIELA NORA CERBINO; LAURA SABINA VARELA; MARCELO NÉSTOR GUOLO; ALCIRA MARÍA DEL CARMEN BATLLE; VICTORIA ESTELA PARERA; MARÍA VICTORIA ROSSETTI

SAN FERNANDO DEL VALLE DE CATAMARCA

Congreso; XLVI CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2017

SOCIEDAD ARGENTINA DE GENETICA

Las porfirias son un grupo heterogéneo dedesórdenes metabólicos, hereditarios o adquiridos,que resultan de la deficiencia parcial de una de lasenzimas de la biosíntesis del hemo. Existen 8 tiposde porfirias diferentes y su diagnóstico diferencial serealiza combinando datos clínicos, bioquímicos y en laactualidad moleculares. La Porfiria Aguda Intermitente(PAI) es causada por una deficiencia parcial de laporfobilinógeno deaminasa o PBG-D y la PorfiriaCutánea Tardía (PCT) resulta de la actividad deficientede la uroporfirinogeno decarboxilasa (UROD).Se heredan en forma autosómica dominante conpenetrancia incompleta. Las Porfirias Duales causadaspor defectos en dos enzimas diferentes son muyraras, hay muy pocos casos reportados, y sólo unoconfirmado molecularmente en un mismo individuo.Se estudió genéticamente una familia argentina cuyopadre fue diagnosticado bioquímicamente hace 10años como PCT. Hace 2 años concurrió uno de loshijos con un cuadro clínico y bioquímico compatibletanto con PCT como con PAI. Se analizaron los dosgenes y encontramos que heredó la mutación familiaren el gen UROD (c.10_12insA) y que es portadorde la mutación IVS7+1_+4 (Surin 2001) en el genPBGD. Se realizó segregación de alelos, analizandosnps conocidos, en los padres y hermanos confirmandoque es una mutación de novo. Además se encontró unsnp novel para nuestra población. Éste es el primer casoreportado en nuestro país de una mutación de novo yla primera vez que se confirma molecularmente unaPorfira Dual en un mismo individuo.