ACTUALIZACIÓN EN EL ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN HFE Y SU RELACIÓN CON LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN ARGENTINA

LAURA SABINA VARELA; GABRIELA NORA CERBINO; ALCIRA MARÍA DEL CARMEN BATLLE; MARÍA VICTORIA ROSSETTI; VICTORIA ESTELA PARERA

SAN FERNANDO DEL VALLE DE CATAMARCA

Congreso; XLVI CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2017

Sociedad Argentina de Genetica

La hemocromatosis hereditaria (HH) es muyfrecuente en la población caucásica. Se caracterizapor la presencia de depósitos de hierro, especialmenteen hígado, y la cirrosis es su manifestación másimportante. Existen 6 tipos de HH, siendo el genHFE responsable de HH tipo I. La Porfiria CutáneaTardía (PCT) Hereditaria o Adquirida se manifiestaclínicamente por factores desencadenantes, como lasobrecarga de hierro. Del estudio de las mutacionesC282Y y H63D en HFE en distintas poblaciones seobservó que C282Y es más frecuente en el norte deEuropa y de América que en la población mediterránea.Además, su frecuencia está aumentada en pacientesPCT. Nuestro objetivo fue estudiar la prevalencia deC282Y y H63D en pacientes con diagnóstico de HH(n= 163) y de PCT (n= 117) y compararlos con ungrupo control (n= 93). Se amplificaron los exones 2y 4 de HFE con primers específicos y los productosse secuenciaron automáticamente. El 58,1% delgrupo PCT y el 65,6% del control no portabanestas mutaciones. En el grupo PCT, 31,6% portabaH63D (26,5% heterocigosis, 5,1% homocigosis),6,8% C282Y (5,1% en heterocigosis, 1,7% enhomocigosis) y 2,6% eran doble heterocigotas. En losHH, 61,9% portaba H63D (55,8% en heterocigosis,6,1% en homocigosis), 31,3% C282Y (19,0%en heterocigosis, 12,3% en homocigosis) y 1,8%eran doble heterocigotas. Si bien se observó unamayor frecuencia de estas mutaciones en HH, no seencontraron diferencias significativas entre el grupoPCT y el control, indicando que en nuestro país eldesencadenamiento de la PCT no estaría asociado ala presencia de estas mutaciones.