BECAS
CORDOBA Elisa Eugenia
congresos y reuniones científicas
Título:
Mutaciones en IRF6 y su relación con el aumento del riesgo de desarrollar Fisura Labio-Palatina No Sindrómica en afectados de la Provincia de Misiones
Autor/es:
CÓRDOBA EE; TS CHIRIOTTO; GW ABRILE; CF ARGÜELLES; MM MIRETTI; C CHEROKI
Lugar:
Corrientes
Reunión:
Congreso; XL Congreso Argentino de Genética. III Simposio Latinoamericano de Citogenética y Evolución. I Jornadas Regionales SAG-NEA.; 2011
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
La fisura labio-palatina no sindrómica (FL/P NS) es una de las anomalías cráneo-faciales más comunes en recién nacidos (1/2500 a 1/500). La manifestación clínica del defecto depende de la participación de varios genes con un mecanismo de herencia sugerido de tipo multifactorial. A pesar de ello, el 20% de los casos posee historia familiar previa, evidenciando el valor de la contribución genética más allá del componente ambiental. En el presente trabajo se realizó el análisis del polimorfismo G820A el cual mapea en el exón 7 del gen IRF6 y codifica una sustitución no sinónima (V274I) mediante el examen de afectados con sus familiares normales (N = 50). Se realizó la extracción de ADN por CTAB (sangre periférica) o TEC-SDS (hisopado de mucosa bucal) y la identificación de G820A por RFLP-PCR. El patrón de bandas se observó en electroforesis en agarosa al 2% con tinción de BrEt. Se determinó el genotipo G/A, G/G o A/A y su posible correlación con el fenotipo observado en cada uno de los pacientes y los familiares que aceptaron participar del presente estudio.
