Mutaciones en los genes IRF6, PVR, PVRL2, TGFB3 y MSX1 en dos individuos afectados por anomalías orofaciales y malformaciones de miembros

CHEROKI; EE CÓRDOBA; MA ROJAS; GW ABRILE; CF ARGÜELLES; MM MIRETTI

Corrientes

Congreso; XL Congreso Argentino de Genética. III Simposio Latinoamericano de Citogenética y Evolución. I Jornadas Regionales SAG-NEA.; 2011

Sociedad Argentina de Genética

Las fisuras orales pueden ser clasificadas por la existencia (o no) de defectos asociados como sindrómicas y no-sindrómicas. En el presente trabajo se realizó el análisis de varios polimorfismos (sinónimos y no-sinónimos) en genes asociados a fisuras orales: C752A, G293A y C440A (gen MSX1), G820A (IRF6), A1017G (PVR), G121A (PVRL2) y T88C (TGFB3) en dos afectados por fisura oral sindrómica. Caso 1 portador de fisura izquierda completa de labio y paladar. Caso 2 fisura de labio y paladar bilateral completa. Ambos afectados poseen malformaciones en todas las extremidades (ectrodactilia, ausencia de dígitos y pie equinovaro). Se realizó la extracción de ADN de ambos individuos y de sus familiares (afectados o no) mediante la técnica de TEC-SDS (hisopado de mucosa bucal). La identificación de los polimorfismos y determinación del haplotipo de cada individuo se efectuó por RFLP-PCR usando enzimas de restricción específicas para cada variante. En coincidencia con la literatura, nuestros resultados relacionan los polimorfismos con los defectos fenotípicos pero no permiten concluir que apenas la presencia de los mismos es suficiente para el desarrollo del fenotipo de fisura oral sindrómica. Debido a que las fisuras orales presentan un mecanismo de herencia poligénico, no podemos descartar el hecho de que los individuos estudiados posean otras mutaciones además de las analizadas causando la patología o actuando como factor de riesgo. Nuestros resultados contribuyen con el asesoramiento genético del grupo familiar, cuando desean saber cuál es el riesgo empírico de que otro niño afectado nazca en la familia.