PREVALENCIA DE MUTACIONES CAUSANTES DE HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA (HH) ASOCIADA AL GEN HFE.

OJEDA, MARA JORGELINA; WILLIAMS, GLADIS MARCELA; BRAGOS IRMA MARGARITA; CALVO, KARINA LUCRECIA; MARON, GEORGINA; CARBONELL MARÍA MAGDALENA; PRATTI, ARIANNA FLAVIA

ROSARIO

Congreso; XXI Congreso XXXIX Reunión Anual de la Sociedad de Biología de Rosario; 2019

SOCIEDAD DE BIOLOGÍA DE ROSARIO

Introducción: La hemocromatosis hereditaria (HH) es un desorden del metabolismo del hierro que se caracteriza por una sobrecarga progresiva de hierro en células de órganos vitales, como hígado, páncreas y corazón. Con el desarrollo de la enfermedad se altera la estructura de los órganos y su función. La HH se clasifica en varios tipos dependiendo de la edad de inicio, el gen mutado y el patrón de herencia, entre otros factores. La HH tipo 1 o HH clásica, es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen HFE. Se han identificado 3 mutaciones puntuales en el gen HFE asociadas a HH: la C282Y, reportada en alrededor del 80% de los pacientes con HH tipo 1 en ciertas regiones de Europa; la H63D hallada en el 15-20% y la S65C con muy baja frecuencia en dicha población. Objetivos: Determinar la prevalencia de las mutaciones H63D, C282Y y S65C en el gen HFE en nuestra población de pacientes con sobrecarga de hierro. Material y métodos: Se obtuvo ADN de sangre periférica de 253 pacientes no emparentados de Rosario y su zona de influencia, con sobrecarga de hierro. Para detectar las mutaciones H63D, C282Y y S65C, los exones 2 y 4 del gen HFE se amplificaron por PCR y los productos digeridos con enzimas de restricción se analizaron mediante electroforesis en gel de agarosa al 3%. Resultados: en nuestra población de pacientes, se encontraron 132 (52,2%) individuos H63D heterocigotas, 17 (6,7%) heterocigotas para la C282Y, 1 (0,4%) S65C heterocigota, 11 (4,3%) H63D homocigotas, 5 (2%) homocigotas para la C282Y, 14 (5,5%) doble heterocigotas (H63D/C282Y), 1 (0,4%) doble heterocigota H63D/S65C y 72 (28,5%) negativos para las tres mutaciones. Conclusiones: Se detectó alguna de las mutaciones en 181 (71.5%) pacientes. La mutación más prevalente fue la H63D, hallada en el 62,4% de los pacientes estudiados, seguida de la C282Y (14.2%) y por último la S65C (0,8%). Nuestros resultados indican que el estudio de estas mutaciones contribuye significativamente al diagnóstico de la HH.