ASOCIACIÓN DE HEMOGLOBINA (Hb) S Y ALFA TALASEMIA (Th).

OJEDA, MARA JORGELINA; BRAGOS IRMA MARGARITA; WILLIAMS, GLADIS MARCELA; MARONI, GEORGINA; CARBONELL MARÍA MAGDALENA; PRATTI, ARIANNA FLAVIA

CABA

Congreso; 73º Congreso Argentino de Bioquímica; 2019

ASOCIACIÓN BIOQUÍMICA ARGENTINA (ABA)

Introducción: la Hb S es una variante de la Hb resultado de un cambio de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena de  globina (β6 Glu→Val). Los individuos heterocigotas cursan con hemograma normal. Las  Th son desórdenes hereditarios de la Hb debidos a alteraciones en los genes de globinas 2 y/o 1. Los heterocigotas pueden ser divididos en: -+ th causada por un defecto en un único gen de  globina que se caracteriza por una mínima reducción de la síntesis de cadena de  globina y ausencia o mínimo fenotipo talasémico; -º th causada por una completa supresión de la síntesis de cadena alfa con un fenotipo talasémico evidente. Ambas cursan con niveles de Hb A2 y Hb F normales. Las + th son consecuencia de recombinaciones no homólogas que han generado las dos deleciones más frecuentes: -3.7 y -4.2. En general las º th se producen por grandes deleciones. Una minoría de  th es producida por mutaciones puntuales. Objetivo: dilucidar la causa de la presencia de microcitos hipocrómicos en un portador de Hb S con patrón de hierro normal. Materiales y Métodos: paciente masculino de 32 años de raza negra, oriundo de Haití, al que se le realizó hemograma, patrón de hierro, electroforesis de hemoglobinas y Gap-PCRResultados: GR 6.03x106/l, Hb 16,4 g/dl, Hto 47,6%, VCM 78,9 fL, HCM 27,2 pg con microcitos hipocrómicos. Test de sickling positivo. El estudio de Hbs por electroforesis evidenció A2= 2,4%; A 65,1%; S 32,5%; F 1%. Patrón de hierro normal. El estado de portador de Hb S no justificaba los índices hematimétricos bajos, por lo que se sospechó una probable asociación con alfa talasemia y mediante Gap-PCR se pudo determinar la presencia de la deleción -3,7. Conclusiones: se deben tener en cuenta las posibles asociaciones de la Hb S en aquellos individuos con índices hematimétricos bajos, ya que el portador de esta Hb anormal cursa con hemograma normal. Es importante combinar metodologías clásicas y moleculares en el estudio de las hemoglobinopatías para arribar a un diagnóstico correcto. En este paciente se detectó la asociación de HbS y alfa talasemia (-3,7) como responsable de sus microcitos hipocrómicos.