ANEMIA HEMOLÍTICA (AH) SEVERA DEBIDA A DE HEMOGLOBINA (HB) SABINE DE NOVO EN UN RECIÉN NACIDO ARGENTINO. PRIMER CASO EN SUDAMÉRICA

PEREZ SUSANA M; BRAGÓS IRMA M; RAVIOLA MARIANA; OJEDA MARA J

Mar del Plata

Congreso; XXII Congreso Argentino de Hematología. II Simposio Conjunto SAH ? EHA. VIII Congreso del Grupo Rioplatense de Citrometría de Flujo.; 2015

SAH (Sociedad Argentina de Hematología)

ANEMIA HEMOLÍTICA (AH) SEVERA DEBIDA A DE HEMOGLOBINA (HB) SABINE DE NOVO EN UN RECIÉN NACIDO ARGENTINO. PRIMER CASO EN SUDAMÉRICA. (#8044)IntroducciónHasta la fecha han sido descritas más de 140 Hb inestables relacionadas con AH. La Hb Sabine es una variante inestable de cadena β que causa AH generalmente severa. Han sido reportados muy pocos casos. Este es el primer caso en Sudamérica.CasoUna niña de 9 meses de edad fue derivada al Servicio de Pediatría por presentar un episodio de AH durante el curso de una infección viral. Al examen físico presentaba, palidez y tinte subictérico. Sus facies indicaban expansión del tejido hematopoyético en los huesos del cráneo. Nunca había sido transfundida. El extendido de sangre periférica mostró microcitosis, policromasia, target cells, punteado basófilo y 2 eritroblastos policromatófilos cada 100 leucocitos. La Hb A2 se midió por elución post electroforesis a pH alcalino y la Hb F de acuerdo al método de Betke y col (HbA2: 2,6% y HbF: 10%). El test de sickling fue negativo, el test de Carrell y Kay fue positivo, indicando la presencia de una Hb inestable. La electroforesis de Hb en acetato de celulosa (pH 8,4) detectó una fracción adicional de Hb, entre la HbA y la HbA2 del 8%. El DNA de sangre periférica se extrajo como ya ha sido descrito, se llevó a cabo una PCR y se secuenciaron las regiones codificantes de los genes α y β. Los genes α1 y α2 fueron normales, mientras que la secuencia del gen β presentó una sustitución en el codón 91 CTG→CCG (Asp→His) que corresponde a la Hb Sabine. Los padres no mostraron la Hb Sabine y los datos hematológicos de ambos fueron normales. La paternidad fue confirmada por el estudio de nueve secuencias cortas repetidas en tandem y cuatro loci de secuencias de número variable repetidas en tandem.ComentarioMuchas variantes de Hb inestables en heterocigosis tienen un porcentaje variable de la misma. En nuestro caso fue del 8% del total de Hb. Esta proporción es bastante más pequeña que la encontrada en otras variantes, presumiblemente porque la Hb Sabine precipita tanto in vivo como in vitro durante los procedimientos diagnósticos. La Hbs inestables se heredan con carácter AD. Todos los pacientes con Hb Sabine reportados, tenía un significativo aumento de Hb F. Dos pacientes previamente referidos con niveles mas altos de Hb F tenían, otra alteración molecular asociada. Casi todos los pacientes reportados sufrieron AH severa y fueron esplenectomizados a edad temprana. La niña tiene actualmente 17 meses y recibe ácido fólico y requirió una transfusión a los 14 meses. La esplenectomía dependerá del régimen transfusional, el hiperesplenismo y como la niña pase su primera infancia. Todos los casos de Hb Sabine publicados fueron de novo, excepto un caso de 2004, hijo de un paciente yugoslavo portador de la misma.ConclusiónPresentamos este caso para enfatizar la necesidad de la correcta identificación de la Hb inestable, principalmente con fines terapéuticos y para asesoramiento genético. Estos pacientes presentan una anemia hemolítica entre moderada y severa que puede ser exacerbada por infecciones y tratamiento con agentes oxidantes.