IDENTIFICACION DE HEMOGLOBINA HASHARON (Hb Hasharonasharonasharonasharon asharonasharon)

M AIXALÁ, MP DOMÍNGUEZ , K CANALEJO , F ACEVEDO , MA BRACKEN , I BRAGOS , M OJEDA , A PRATTI , M VOSS , A MILANI , S PEREZ

Mar del Plata

Congreso; XXI Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH); 2013

Sociedad Argentina de Hematología (SAH)

Introducción Hb Hasharon [a47(CE5) Asp(GAC) ®His (CAC)] es una Hb anormal, reportada en judíos (Ashkenazi), italianos y alemanes. Presenta movilidad similar a la HbS (acetato celulosa) y aunque tiene poca relevancia clínica per sé, es importante el estudio familiar en caso de heredarse junto a otras variantes de Hb. Objetivo Reportar y analizar los estudios realizados para llegar a la identificación de Hb Hasharon. Materiales y métodos Propósito: mujer (descendiente de europeos del este) y su hija. Consulta por leve microcitosis con perfil de hierro normal. Estudios: hemograma, perfil de hierro, electroforesis Hb en medios alcalino y ácido, Hb fetal, drepanoformación, análisis de cadenas de globina a y β (urea/2-mercaptoetanol), amplificación por PCR y secuenciación de los genes alfa globina 1 y 2. Resultados Propósito/hija respectivamente: eritrocitos 5,38/5,54 x1012/L; Hb 14,4/14,6 g/dL, VCM 81,6/79,3 fL; HCM 26,7/26,3 pg; ADEcv 13,1/13,0 %, ADEde 38,2/36,8 fL; hierro 67/74 μg/dL; HbA2 2,9/2,5 %; Hbfetal 0,5/0,5 %; Hbintermedia entre HbA-HbA2 (acetato celulosa-alcalino) 27,7/21,6 %. En ambas se observó ligera microcitosis e hipocromía, drepanoformación negativa, Hb con movilidad más lenta que HbA (electroforesis agar-ácido) y cadena a globina anómala. No se detectó alteración en la secuencia del gen alfa 1 globina; la secuencia del gen alfa 2 globina mostró una mutación puntual (cambio de Asparagina por Histidina en el codón 47) denominada Hb Hasharon. Conclusiones: 1-Ante el hallazgo de una banda intermedia HbA-HbA2 (acetato celulosa-alcalino), considerar otras posibles hemoglobinas anómalas además de la HbS; 2-Ante una Hb anómala menor al 30 % tener en cuenta posible mutación en el gen alfa; 3-La hematimetría y los perfiles electroforéticos son fundamentales para orientar el estudio molecular; 4-Es importante combinar metodologías clásicas y genético-moleculares en el estudio de las hemoglobinopatías para arribar a una correcta identificación de la Hb anómala.