TALASEMIA INTERMEDIA (TI): COMBINACIÓN DE BETA TALASEMIA (ßTh) Y TRIPLICACIÓN DE GENES ALFA

I BRAGOS, M OJEDA, A PRATTI, M VOSS, A MILANI, O LANZA, S PEREZ, J FEDELE

Buenos Aires

Congreso; XXI Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH); 2013

Sociedad Argentina de Hematología (SAH)

Introducción: las Th son desórdenes hematológicos debidos a defectos en los genes de a y ß globinas. Un desbalance en la síntesis de una o más cadenas de globina puede resultar en un amplio espectro de fenotipos, dependiendo del tipo y la cantidad de globina sintetizada. En pacientes con TI, condición conocida como ?Th no dependiente de transfusiones? (TNDT), los requerimientos transfusionales son ausentes o episódicos. TNDT incluye ßTI, HbE/ßTh y aTI, conocida también como enfermedad por Hb H. La ßTI resulta de la herencia de uno o dos alelos leves de ßTh; la co-herencia junto con dos alelos severos, de modificadores genéticos (ej: alfa Th o determinantes genéticos que aumentan la Hb F) que reducen el desbalance de la síntesis de cadenas o la co-herencia de mutaciones típicas de ß-talasemia y triplicación o cuadruplicación del gen alfa lo que aumenta el desbalance de cadenas. Objetivo: presentar un caso de TI y analizar los estudios realizados para llegar al diagnóstico. Materiales y Métodos: mujer de 36 años que consulta por moderada anemia a la que se le realizó hemograma, patrón de hierro, electroforesis de hemoglobinas, ARMS-PCR y Gap-PCR. Resultados: GR 3.68x106/ml, Hb 8g/dl, Hto 26%, VCM 66fL, HCM 21pg. con microcitos hipocrómicos, punteado basófilo y marcada poiquilocitosis. El patrón de hierro fue normal. El estudio de hemoglobinas por electroforesis evidenció A2= 4,9%, coincidente con el de un portador de ßTh. Mediante ARMS-PCR se detectó la mutación IVSI-1. Debido a la importante anemia de la paciente que no podía ser justificada por su condición de portadora de ßth, se investigó mediante GAP-PCR la triplicación de genes alfa (aaaanti3.7) resultando ésta positiva. Conclusiones: en la paciente se detectó la asociación de ßth y triplicación de genes alfa como responsable de su TI. La hematimetría y el perfil electroforético son fundamentales para orientar el estudio molecular. Se deben tener en cuenta las posibles asociaciones de los alelos talasémicos con modificadores genéticos que agravan el fenotipo de portador. Es importante combinar metodologías clásicas y moleculares en el estudio de las hemoglobinopatías para arribar a un diagnóstico correcto.