FRECUENCIA DE MUTACIONES EN EL GEN HFE EN UNA POBLACIÓN CON SOSPECHA DE HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA (HH)

L ZANELLA, P IOMMI , I BRAGOS , M OJEDA , M VOSS , A PRATTI, E AGRIELLO

Mar del Plata

Congreso; XXI Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH); 2013

Sociedad Argentina de Hematología (SAH)

Introducción: La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es un desorden autosómico recesivo, caracterizado por una elevada absorción de hierro a nivel de las criptas intestinales como consecuencia de una alteración en su metabolismo, provocando un depósito progresivo en distintos órganos, dando lugar al desarrollo de diferentes patologías: cirrosis, diabetes, falla cardíaca, complicaciones endocrinas y artritis. Las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE son responsables de la mayoría de los casos de HH. Una tercera mutación, la S65C se asocia con el desarrollo de una forma suave de HH. Objetivos: analizar las frecuencias de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE. Materiales y métodos: se estudiaron 194 pacientes derivados por presentar valores de ferritina >1.000ug/L. Las mutaciones se estudiaron en ADN genómico extraído de sangre periférica mediante RFLP y PCR en tiempo real - Ensayo de Discriminación alélica mediante uso de sondas TaqMan-MGB específica de polimorfismo de nucleótido único (SNP). Resultados: en 71 pacientes no se detectó ninguna de las mutaciones estudiadas. En 123(63%) se detectaron mutaciones distribuyéndose en 81 hombres y 38 mujeres. Edad promedio 51 años, media de mujeres x=46 años, rango de 10 a 79 años, media de hombres x=51,5 años, rango de 17 a 79 años. Los pacientes con mutaciones se discriminan en los distinto subtipos en la siguiente tabla: Conclusión: En el 63% de los pacientes con sospecha clínica, se encontró la presencia de mutaciones en el gen HFE. En estos pacientes se revela una prevalencia de la mutación H63D, mayor a la reportada por la bibliografía tanto en heterocigota como en homocigota, mientras que en las otras dos mutaciones se observan frecuencias similares a las calculadas en nuestro país. Generalmente se encuentra un mayor predominio del sexo masculino sobre el femenino, siendo mas significativo en H63D homocigota y en S65C heterocigota, relación 9 y 4, respectivamente.