SINDROME β TALASEMICO (sínd β Tal) Y DIAGNOSTICO PRENATAL: IMPORTANCIA DE DETERMINAR EL GENOTIPO EN UNA PAREJA QUE PRESENTA DATOS HEMATIMETRICOS SEMEJANTES.

BRAGOS I, AIXALÁ M, PRATTI 1, VOSS M, DOMINGUEZ MP, BRACKEN MA, MILANI 1, OJEDA M.

Mar del Plata

Congreso; XX Congreso Argentino de Hematología, VI Congreso de la División Inter-americana de la International Society of Hematology, VI Congreso del Grupo Rioplatense de Citometría de Flujo, VI Congreso de Enfermería Hematológica; 2011

SAH SOCIEDAD ARGENTINA DE HEMATOLOGIA

Objetivo: exponer la importancia de arribar a un genotipo correcto (de acuerdo a la orientación brindada por la evaluación detallada del fenotipo talasémico) y hacer posible el diagnóstico prenatal. Antecedentes: los sínd β Tal tienen una prevalencia mundial del 3%. Las diferentes mutaciones están generalmente relacionadas con la etnia/región geográfica. Si bien, dentro de estos sínd existe un porcentaje bajo de δβ Tal, hay que considerarlos para el diagnóstico. El carácter heterocigota de cualquiera de estos sínd puede presentar alteraciones hematimétricas y morfológicas semejantes. Electroforesis (elect) y cuantificaciones de HbA2 y fetal (F) completan el fenotipo del individuo. En base a estos datos se orienta la búsqueda de mutaciones por biología molecular. Diseño y población: se estudió una pareja con diagnóstico presuntivo de Tal en ambos. Deseaban tener un hijo por lo cual se los evaluó para determinar las mutaciones presentes. Hemograma, elect Hb (acetato, alcalino), cromatografía HbA2, HbF (Chernoff- Singer), metabolismo del hierro. La búsqueda de las mutaciones se realizó en DNA: PCR-ARMS para identificación de β Tal en la mujer (M) y GAP-PCR para la δβ Tal en el varón (V). Resultados principales: datos M/V, respectivamente: RBCx1012/L: 5,72/6,00; Hb g/dL: 11,2/13,2; VCM fL: 63,1/69,9; HbA2 % 4,7/2,4 Hb fetal % 0,6/10,5; morfología (además de microcitosis e hipocromía en ambos), M: acantocitosis (ac), punteado basófilo (PB), target cell (TC), excentrocitos, V: ac, PB, TC, esferocitos. Mutaciones: M portadora βº39, V portador (δβ)º siciliana. Conclusiones: antes de encarar el estudio por biología molecular en un sínd Tal, hay que evaluar los datos del hemograma (especialmente VCM), las alteraciones morfológicas y la presencia o no de punteado basófilo. Siempre realizar una elect Hb para observar las bandas presentes. Hb fetal siempre debe considerarse para definir el perfil de la Hb (no cuantificarla puede conducir a falsos diagnósticos o conclusiones). El tener definido un fenotipo facilita el estudio prenatal ya que exclusivamente se van a investigar las mutaciones halladas en los padres, obteniéndose así un resultado certero y con mayor rapidez.