IDENTIFICACIÓN DE HEMOGLOBINAS (Hbs) ANORMALES POR MÉTODOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR

BRAGÓS I, NOGUERA N, OJEDA M, CALVO K; PRATTI A, VOSS E, PEREZ S, MILANI A, ERRAMOUSPE B, CHIAPPE G, GARCÍA ROSOLEN N, EANDI EBERLE S, FELIÚ A.

Mar del Plata

Congreso; XX Congreso Argentino de Hematología, VI Congreso de la División Inter-americana de la International Society of Hematology, VI Congreso del Grupo Rioplatense de Citometría de Flujo, VI Congreso de Enfermería Hematológica; 2011

SAH SOCIEDAD ARGENTINA DE HEMATOLOGIA

Objetivo: destacar el aporte de técnicas de biología molecular para el diagnóstico de Hbs anormales. Antecedentes: las hemoglobinopatías son trastornos genéticos originados por la síntesis de una cadena de globina estructuralmente anormal (Hemoglobinopatías estructurales) o por la disminución o ausencia de la síntesis de una o más cadenas de globina (Talasemias) (th). Aproximadamente el 7 % de la población mundial es portadora de una hemoglobinopatía. La prevalencia de estas patologías en nuestro país se conoce parcialmente debido a que su diagnóstico es a veces posible sólo por técnicas de biología molecular. Diseño, población: en el período comprendido entre los años 2006-2010, se realizó el análisis molecular de 21 muestras de sangre derivadas por diferentes centros con planteo diagnóstico de hemoglobinopatía. Se utilizó sangre extraída con EDTA para la obtención de ADN. La secuencia de los genes β, α2 y α1 se determinó por amplificación por PCR seguida de secuenciación automática a fin de identificar la alteración involucrada. Debido a la sospecha de asociaciones entre Hbs anormales y th, se estudiaron estas últimas mediante PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) y GAP-PCR. Resultados: se hallaron las siguientes variantes de Hb; HbS-San Martin, Hb E, Hb Hammersmith, Hb Southtampton, Hb Q India (asociada con α+ th), Hb Constant Spring, Hb Lepore, Hb D Los Angeles (un caso de cada una), Hb Evans (dos casos), Hb Interlaken (un heterocigota y una asociación con β0 th). Se detectaron también pacientes con Hb S [4 heterocigotas, un homocigota, dos doble heterocigotas (S/β0th), una asociación con α+ th homocigota y una con triplicación de genes α]. En estos últimos casos, sólo se utilizó la biología molecular con el fin de identificar posibles asociaciones de Hb S con alteraciones en los genes de alfa y beta globinas, no siendo necesaria para el diagnóstico de Hb S en estado hetero u homocigota. Conclusión: los diagnósticos obtenidos, permitieron asesorar a los pacientes en cuanto a la evolución de sus patologías y a las posibilidades de transmisión del/los gen/es afectado/s a la descendencia y la identificación de la causa de su anemia.