HEMOGLOBINA INTERLAKEN (HB J-OXFORD, HB N-COSENZA) EN ASOCIACIÓN CON BETA TALASEMIA. PRIMER CASO EN ARGENTINA

BRAGÓS I, PÉREZ S, PRATTI A, VOSS ME, OJEDA M, MILANI A, ERRAMOUSPE B, CHIAPPE G.

Mar del Plata

Congreso; XIX Congreso Argentino de Hematología; 2009

Sociedad Argentina de Hematología

La hemoglobina Interlaken es una variante descripta primeramente por Liddell et al. en una familia inglesa en 1964. Posteriormente se reportaron otros casos en familias del sur de Italia y de Sicilia. Ha sido encontrada asociada a beta talasemia y a otras hemoglobinas anormales. Los portadores de Hb Interlaken son clínica y hematológicamente asintomáticos. Nuestro objetivo es reportar el primer caso de Hb Interlaken en asociación con b0 talasemia (b039) en una mujer argentina de 63 años, derivada por anemia microcítica hipocrómica. La electroforesis de Hb en acetato de celulosa (pH alcalino) determinó la presencia de una banda de hemoglobina anormal más rápida que la Hb A que no se separó de dicha Hb en citrato agar a pH ácido. La electroforesis de cadenas de globinas determinó la presencia de una cadena alfa anormal. Los datos hematológicos fueron los siguientes: Hb X: 28%, Hb A2: 3%, Hb F: 1,3%, Hb A: 69%, Hb: 11,6 g/L, GR: 5.88x1012/L, MCV: 62,4 fL, HCM: 19,7pg, reticulocitos: 1%, Fe sérico: 56 µg/dl, TIBC: 328 µg/dl, % saturación: 17 Test Isopropanol, cuerpos de inclusión y sickling: negativos Serie roja: microcitos hipocrómicos, poiquilocitosis, punteado basófilo. Los estudios por biología molecular demostraron una mutación puntual en el codón 39 del gen de la beta globina (b039), y los estudios de secuenciación del gen b1 permitieron establecer un cambio de GGT ® GAT (Gly ® Asp) en el codón 15 de dicho gen, correspondiendo a la Hb Interlaken. Este es el primer caso descripto de esta Hb en nuestro país y uno de los pocos en el resto del mundo. Los bajos índices hematimétricos fueron atribuidos a la co-herencia con â0 talasemia y el no aumento de la Hb A2 a la presencia de una marcada carencia de hierro al momento del diagnóstico. Es importante destacar tambi én el aporte de la biología molecular que permitió identificar este caso de Hb variante.