CUANDO PENSAR EN ALFA TALASEMIA

 EANDI EBERLE S, GARCÍA ROSOLEN N, BRAGÓS I, URTASUN C, SCIUCCATTI G, DÍAZ L, CANDÁS A, NOGUERA N, OJEDA M, PRATTI A, VOSS ME, FELLU A

Mar del Plata

Congreso; XIX Congreso Argentino de Hematología; 2009

Sociedad Argentina de Hematología

Los síndromes talasémicos (tha) constituyen un grupo heterogéneo de hemoglobinopatías caracterizados por la síntesis reducida o ausente de cadenas de alfa globina. La presentación clínica es muy variable, dependiendo no sólo del número de genes afectados sino también del tipo de defecto molecular subyacente. En el período comprendido entre marzo 1991 y abril 2009 se realizaron 4154 estudios de patología eritrocitaria, de los cuales 185 (75 propósitos y 110 th, por presentar familiares) fueron derivados para descartar a cuantificaci ón de Hb A2 y metabolismo de hierro normales. La estrategia de estudio incluyó la búsqueda de las siguientes deleciones -a 3.7,  - a 4.2, ?20.5, ?MED y de las mutaciones puntuales aa/ aHpHa y aa/ aNcoIa. En 94/185 (50.8%) individuos (Id) evaluados se confirmó el diagnóstico th, mientras que en 91 Id no se detectaron las anomalías buscadas, de á th asociada a otras alteraciones moleculares. no pudiéndose descartar a. Los defectos moleculares hallados fueron: -a3.7/aa (73%),  -a 3.7,/ -a 3.7(6 %), aa/ ?20.5 (5%), aa/-MED (4%), aa/ - a 4.2(3%), -a 3.7/? 20.5 (1%), aa/ aHpHa (1%), ?/ aa (4%), ? / -a 3.7(3%). El índice hematimétrico más alterado en los Id heterocigotas para la deleción -a 3.7 fue el HCM (mediana 25 pg) mientras que en los otros genotipos tanto el HCM (mediana 20.5 pg) como el VCM (mediana 65.8 fL) se encontraron disminuidos. En conclusión, en nuestra experiencia el parámetro más útil para sospechar á th es el HCM, especialmente en la deleción-a 3.7/aa que dejando funcionales 3 genes a, no provoca alteraciones significativas en el hemograma.