GENOTIPO A PARTIR DEL PATRÓN FENOTÍPICO EN LEUCEMIAS AGUDAS (LA).

AGRIELLO E, IOMMI P, POMBO P, LANG C, PRATTI A, VOSS ME, NOGUERA N, MILANI A, OJEDA M, BRAGÓS IM

Buenos Aires

Congreso; 68º Congreso Argentino de Bioquímica; 2009

Asociación Bioquímica Argentina

Objetivos: Usar patrones fenotípicos determinados para buscar aberraciones genéticas específicas. Materiales y Métodos: Se describen casos de LA de diagnóstico evaluados por citometría de flujo multiparamétrica (CFM) con combinaciones específicas. Luego, la anormalidad cromosómica esperada se encontró por Biología Molecular, FISH y/o estudio citogenético con bandeo G. Resultados: Grupo de LA Linfoblásticas B: en 4 casos de LLA Pro B con expresión de CD15+, CD65+(asociados a línea mieloide) y expresión de NG2(7.1) se determinaron anormalidades en 11q23 (2 con MLL-AF4+); en 15 casos de LLA B con patrón CD34++/CD38+, CD13heterogéneo se determinó BCR ABL p 190+; en 3 casos de LLAB ComúnCD10++, CD34 bimodal se detectó t (12;21) TEL/AML1 y en una LLA PreB la t(1;19) E2A/PBX1. Con respecto a las LA Mieloides (LMA) en 25 casos de M3 (6M3v) se encontró la t (15;17) PML/RARD, y en 6 casos de LMA con expresión de CD19 y /o CD56 se determinó AML1 ETO+. Discusión: La expresión de determinados patrones proteicos en leucemias agudas se asocia con grupos genotípicos específicos. Estas entidades están incorporadas por la clasificación WHO, y todas definen pronóstico por lo que realizar esta estrategia de análisis es valorable más allá del diagnóstico. Conclusiones: El análisis por CFM es rápido, y conociendo determinadas combinaciones específicas, permite predecir ciertas aberraciones genéticas. Esto se obtiene con un exhaustivo análisis de los patrones leucémicos respecto a los normales y evaluando combinaciones de expresión aberrante. Estas asociaciones sirven de guía para el estudio genotípico, el cual permitirá conocer el pronóstico de las distintas LA rápidamente. La principal utilidad reside en colaborar en la posterior dirección