DOBLE HETEROCIGOSIS EN EL GEN HFE DE HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA (HH) EN UN CASO DE POLIGLOBULIA.

BRAGOS I; VOSS M; OJEDA M; PRATTI A; MILANI A; MURTAGH M

Mar del Plata

Conferencia; XX Congreso Argentino de Hematología, VI Congreso de la División Inter-americana de la International Society of Hematology, VI Congreso del Grupo Rioplatense de Citometría de Flujo, VI Congreso de Enfermería Hematológica; 2011

SAH SOCIEDAD ARGENTINA DE HEMATOLOGIA

Objetivo: presentar un caso de heterocigosis compuesta para el gen HFE de HH con presentación atípica. Antecedentes: HH es un desorden del metabolismo del hierro que se caracteriza por un aumento de la absorción y almacenamiento del mismo y que resulta en un daño orgánico oxidativo progresivo y multisistémico. Es la enfermedad genética más frecuente en occidente donde afecta a 1 de cada 200 personas. Todos los estudios han demostrado su mayor prevalencia en individuos de raza blanca, de origen caucásico y céltico. Las migraciones de los pueblos podrían explicar la diseminación de la enfermedad por todo el mundo. HH puede ser el resultado de defectos en el gen HFE (tipo I) o de defectos no asociados con este gen (tipos 2A, 2B, 3 y 4). La hemocromatosis clásica es debida a variaciones en el gen HFE. Se han descripto algunos casos de pacientes con HH y altas cifras de eritrocitos (GR), hematocrito (Hto) y hemoglobina (Hb). Población: se presenta el caso de un varón de 20 años que consulta por poliglobulia con GR: 6.0 x 1012/μl, Hb 16,9 g/dl y Hto 52%, sin antecedentes personales y con examen físico negativo, hepatograma, función renal, ecocardiograma y ecografia abdominal normales, estado ácido base arterial: saturación arterial O2 95 %, EPO 9,90 mU/ml, , Rx tórax S/P, examen cardiovascular S/P, sideremia 157μg/dl , dosaje de HbA2: 2,6%, TIBC 290μg/dl, porcentaje de saturación 52 %, ferritina 230 ng/ml. Resultados: se realiza el estudio de las mutaciones responsables de HH mediante amplificación por PCR seguida de corte con enzimas de restricción resultando una doble heterocigosis debida a las mutaciones H63D (de origen materno) y C282Y (de origen paterno). Conclusiones: la HH es típicamente una enfermedad que se manifiesta en la década de los 40 ó 50, pero que se puede detectar y diagnosticar antes de que dé sintomatología clínica. Se sospecha por la presencia de una elevación de la saturación de la transferrina mantenida (> 45 % o 50% en dos determinaciones espaciadas en al menos tres meses) con/sin incremento de la ferritina sérica. En este caso, se decidió el estudio por la presencia de poliglobulia en edad temprana, destacándose que es una forma atípica de presentación de HH.