Perfil de mutaciones en pacientes con Neoplasias Mieloproliferativas (NMP) Cromosoma Philadelphia (Phi) negativas.

OJEDA, MARA JORGELINA; BRAGOS IRMA; MARONI, GEORGINA; WILLIAMS GLADYS; CALVO, KARINA LUCRECIA; PRATTI, ARIANNA FLAVIA

Rosario

Congreso; XX Congreso XXXIIIV Reunión Anual de la Sociedad de Biología de Rosario; 2018

Las NMP Phi negativas más frecuentes incluyen Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Esencial (TE) y Mielofibrosis Primaria (MFP). La etiología molecular está relacionada con mutaciones que producen activación de la vía de señalización intracelular JAK/STAT. El descubrimiento de la mutación JAK2V617F ha representado un gran avance en el conocimiento de la patogénesis y el diagnóstico de estas patologías. Mientras que esta mutación se encuentra en el 97% de los pacientes con PV, solo el 60% de los pacientes con TE y MFP son JAK2V617F positivo. Posteriormente, en el grupo de pacientes con TE y MFP JAK2 negativos fueron identificadas mutaciones en el exón 10 del receptor de trombopoyetina (MPL) y más recientemente inserciones o deleciones en el exón 9 del gen de Calreticulina (CALR). Resultados: El 95.3% de los pacientes con PV presentó la mutación JAK2V617F. De los pacientes con TE, el 59.7% presentó la mutación JAK2V617F, el 22.9% alguna mutación CALR, el 3% mutaciones en MPL y el 14.4% no presentaron ninguna de las mutaciones estudiadas (triple negativos).