Prevalencia de Mutaciones causantes de Hemocromatosis Hereditaria asociadas al gen HFE.

OJEDA, MARA JORGELINA; WILLIAMS, GLADIS MARCELA; BRAGÓS, IRMA MARGARITA; CALVO KARINA; MARON, GEORGINA; CARBONELL, MAGDALENA; PRATTI ARIANNA

Rosario

Congreso; XXI Congreso XXXIX Reunión Anual de la Sociedad de Biología de Rosario; 2019

SOCIEDAD DE BIOLOGÍA DE ROSARIO

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un desorden del metabolismo del hierro que se caracteriza por una sobrecarga progresiva de hierro en células de órganos vitales, como hígado, páncreas y corazón. Con el desarrollo de la enfermedad se altera la estructura de los órganos y su función. La HH se clasifica en varios tipos dependiendo de la edad de inicio, el gen mutado y el patrón de herencia, entre otros factores. La HH tipo 1 o HH clásica, es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen HFE. Se han identificado 3 mutaciones puntuales en el gen HFE asociadas a HH: la C282Y, reportada en alrededor del 80% de los pacientes con HH tipo 1 en ciertas regiones de Europa; la H63D hallada en el 15-20% y la S65C con muy baja frecuencia en dicha población. Se detectó alguna de las mutaciones en 181 (71.5%) pacientes. La mutación más prevalente fue la H63D, hallada en el 62,4% de los pacientes estudiados, seguida de la C282Y (14.2%) y por último la S65C (0,8%). Nuestros resultados indican que el estudio de estas mutaciones contribuye significativamente al diagnóstico de la HH.