Indicadores clínicos relacionados con la severidad de la nefropatía en la Enfermedad de Fabry

NEUMANN P; MARTINEZ P; ROZENFELD P; DE FRANCESCO N

Rosario, Santa Fe, Argentina

Congreso; XV Congreso Argentino de Nefrología; 2007

Sociedad Argentina de Nefrología

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry, desorden genético ligado a X debido a la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal alfa Galactosidasa-A,se presenta característicamente con Angioqueratomas, Hipohidrosis, Acroparestesias, Cefalea, Vértigo, dolor abdominal, alteraciones cardiovasculares (Hipertrofia del Ventrículo Izquierdo) y oftalmopatía característica (cornea verticilata). La afectación renal, una de las más frecuentes y severas se caracteriza por proteinuria y falla renal que progresa a estadio terminal durante la 4ta /5ta década.OBJETIVO:El objetivo de este trabajo es presentar los indicadores clínicos relacionados con la severidad de la nefropatía en la enfermedad de Fabry.MATERIAL Y METODOS: Se evaluaron 49 pacientes con enfermedad de Fabry, 26 eran varones (53.1%), 39 mayores de 18 años(79.6%).Se valoró proteinuria y clearance de creatinina y se lo correlacionó con las otras manifestaciones clínicas de la enfermedad.RESULTADOS: El promedio de edad fue de 31.1 años (28 para varones y 34.6 para mujeres). La presencia de proteinuria patológica (>150 mg/24 hs) se observó en el 72.7% (32 de 44 pacientes,5 anuricos). El 86.4% de los varones presentaron proteinuria y el 59.1% de la mujeres (p 0.048). De los pacientes proteinuricos el 34.4 (11 de 32) presentó proteinuria > a 1g/24hs y de ellos, 10 (90.9%) presentaban insuficiencia renal. Se observó insuficiencia renal en 18 pacientes (36.7%), 10 varones de 26 (38.5%) y 8 mujeres de 23 (34.8%). El 50% de los varones estaban en hemodiálisis. Los mayores de 18 años presentaron proteinuria en el 82.3% e insuficiencia renal en el 41%, contra 40% y 20% respectivamente en menores de 18 años ( p 0.011). Todos los pacientes en hemodiálisis (5 varones y 1 mujer)y el 90.9% de los pacientes con proteinuria > 1g/24hs. eran mayores. La presencia de las otras manifestaciones clínicas se presentó en nuestro grupo con la siguiente frecuencia: Angioqueratomas 59.2%, Hipohidrosis 61.2%, Acroparestesias 73.5%, Cefalea 38.8%, Vértigo 22.4%, dolor abdominal 46.9%, HVI 38.8% y cornea verticilata 85.7%. En los pacientes con HVI la presencia de proteinuria fue de 42.8% y de 52.6% para insuficiencia renal contra el 16.6% y  26.6% respectivamente para pacientes sin HVI. (p 0.068 y p 0.072) El resto de las variables evaluadas no mostro datos estadisticamente significativos.CONCLUSIONES: En concordancia con la bibliografía encontramos que la proteinuria es más frecuente en varones y en mayores de 18 años (característica lógica de una afección progresiva).La severidad de la insuficiencia renal fue más marcada en varones y la HVI se asoció con severidad de proteinuria y falla renal.