MUJER CON DIAGNOSTICO DE HEMOFILIA A SEVERA POR INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X

BADUEL C; JARAMILLO F; GUERRERO G; RADIC P; DE BRASI C; RAUL PEREZ BIANCO; MIGUEL CANDELA

Mar del Plata, Argentina

Congreso; XIX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH); 2009

Sociedad Argentina de Hematología

Introducción: La hemofilia es una  enfermedad hereditaria, recesiva, ligada al sexo,  caracterizada por la disminución o ausencia de la actividad del factor (F) VIII o del FIX, dando como resultado una tendencia hemorrágica espontánea o traumática. Han sido reportadas manifestaciones de sangrado en mujeres portadoras de hemofilia. Explicaciones para la expresión del fenotipo son: - Inactivación del cromosoma X en etapas tempranas de la embriogénesis. -Homocigotas (padre hemofílico y madre portadora). -Cariotipo anormal (pérdida de parte o todo un cromosoma X). Caso clínico: Mujer de 23 años. Hermano con Hemofilia A severa.  Antecedentes de  hematomas espontáneos o secundarios a traumatismos leves en brazos y piernas, hemorragia en labio y gingivorragias. Al ingreso: hematomas en piernas y en región glútea. Laboratorio: TTPa 87 seg (corrige con plasma normal), FVIII 1,5 %, T.Quick 100 %. Tratamiento: FVIII a demanda de eventos hemorrágicos. Evolución: menorragias, hematomas en muslo y psoas, una hemorragia cerebral y múltiples hemartrosis. Estudio genético: 46 XX. Enlace del FVIII al VWF normal. Mutaciones del VWF: negativo. A los 22 años: hemorragia de cuerpo lúteo (tratamiento con FVIII). Estudio molecular: mutación sin sentido p.1395 Ser > Stop en el exón 14 del gen VIII. El análisis de inactivación del cromosoma X indicó sesgo completo (100% desaparición de 1 alelo-HUMARA). Ambos resultados explican el nivel bajo del factor y el fenotipo sintomático. Discusión: Es importante evaluar el riesgo de sangrado en portadoras para implementar conductas terapéuticas y mejorar la calidad de vida. El fenotipo de la paciente, puede asociarse a la inactivación sesgada o extrema del cromosoma  X.