INVESTIGADORES
QUIROGA Rodrigo
congresos y reuniones científicas
Título:
Una Mutación Puntual Novedosa en el Gen AIRE Causa Síndrome Poliglandular Tipo 1
Autor/es:
VITOZZI, SUSANA; QUIROGA, RODRIGO; LOZANO, ALEJANDRO; FERNÁNDEZ, EDUARDO; CORREA, SILVIA
Lugar:
Córdoba
Reunión:
Congreso; II Congreso Científico Profesional de Bioquímica 2019; 2019
Institución organizadora:
Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba
Resumen:
El gen regulador autoinmune AIRE tiene un rol crucial en el establecimiento de tolerancia inmune y prevención de autoinmunidad. En timo, AIRE participa de la eliminación de clones de células T autoreactivas con TCR de alta afinidad y la selección positiva células T regulatorias Foxp3+ con TCR de afinidad intermedia.La disfunción de AIRE en humanos causa una rara enfermedad, el síndrome poliglandular tipo 1 o APS1. APS1 se caracteriza por ataque autoinmune contra tejidos periféricos, principalmente endocrinos. La inactivación de AIRE es causada, mayoritariamente, por mutaciones recesivas aunque se han descrito también mutaciones dominantes.Estudios recientes demuestran que sujetos que portan mutaciones en un único alelo son capaces de desarrollar síndromes de orden autoinmune diferentes de APS1 clásico (herencia dominante), con características mucho más benignas que éste. Estas mutaciones dependerían del dominio de AIRE en el que se producen y su presencia aumentaría la susceptibilidad a condiciones de autoinmunidad diferentes de APS1.Que una única copia mutada de AIRE sea suficiente para causar autoinmunidad tiene fuerte implicancia para el conocimiento de la patogénesis común de desórdenes autoinmune. Describimos aquí una nueva mutación puntual con cambio de sentido en el gen AIRE en una paciente pediátrica y asociamos esta mutación a síndromes de desregulación inmunológica, confirmando el diagnóstico de APS1.
