DISTRIBUCIÓN DE HAPLOTIPOS DEL GEN FTO (DIOXIGENASA DEPENDIENTE DE ALFA-CETOGLUTARATO) EN UNA MUESTRA DE LA POBLACIÓN DE PUERTO MADRYN

PÉREZ, LUIS ORLANDO; PASCHETTA, CAROLINA; DE AZEVEDO, SOLEDAD; MORALES, LEONARDO; TRUJILLO JIMÉNEZ, MAGDA ALEXANDRA; RAMALLO, VIRGINIA; PERAL GARCÍA, PILAR; GONZÁLEZ-JOSÉ, ROLANDO

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Jornada; Jornadas Argentinas de Genética 2021; 2021

La obesidad y el sobrepeso son condiciones complejas, determinadas por la interacción entrefactores ambientales y genéticos. Uno de los genes más estudiados es FTO, cuyospolimorfismos del intrón 1 han sido asociados a mayor circunferencia de cintura, adiposidad eIMC (índice de masa corporal). La variabilidad de este gen es notable, las frecuencias yhaplotipos varían substancialmente entre poblaciones. El objetivo de este trabajo es describirla prevalencia de los haplotipos de FTO en una muestra de la ciudad de Puerto Madryn yexaminar su influencia con respecto al peso corporal. Para este fin se realizó una convocatoriaa voluntarios/as (n=143), a quienes se les realizó una encuesta para determinar los factores deriesgo, medidas antropométricas y se obtuvo una muestra de sangre para genotipificación(n=96). El análisis de haplotipos reveló que el 69% de la población portaba el haplotipoTTTAG para las variantes de riesgo rs9939609, rs17817449, rs1421085, rs9930506, rs1121980. El haplotipo AGCGA estuvo presente en un 27% y otorgó un riesgo de sobrepeso 1,8 veces mayor respecto al primer haplotipo, aunque no significativamente. Por otra parte, una región independiente, ubicada en el intrón 2 y que se extiende por 16,7 kb estuvo asociada significativamente a personas de mayor peso, en especial las variantes rs7197167 y rs17818920. Cabe destacar que dicha región no ha sido reportada en estudios previos y podría estar indicando una particularidad de la población local. La extensión del presente estudio a un mayor tamaño muestral.